Return of incidental findings and individual results to participants in the context of research conducted by direct-to-consumer genetic testing companies
Notice bibliographique
Résumé
Direct-to-consumer genetic testing (DTC-GT) companies have created some of the largest genomic data repositories in the world by storing the genetic and phenotypic information they collect from customers.As many of these companies have ventured into research endeavors, this model has elicited numerous ethical concerns related to informed consent, privacy, and commercialization.In this study, I focused on a largely unexamined issue: the return of incidental findings and individual research results.As it is increasingly common to discover medically or personally significant information about participants during genomic research, investigators are encouraged to address this possibility when recruiting participants.To examine how this is being managed in the DTC-GT context, I analyzed the research consent forms and policies of 26 web-based companies offering genetic testing services to Canadian consumers and involved in research.This thematic analysis was informed by Canadian and international guidance for the return of findings in genomic research.Most firms indicated that they retain personal identifiers and contact information, suggesting that the disclosure of findings is feasible.However, less than a third of companies discussed the issue of potential findings in their consent documents and even fewer articulated their position on whether these results would be returned to participants.They also omitted important details regarding the return strategy, including the timing and method of communication and any criteria such as validity and actionability.To address the shortcomings identified in the analysis of DTC-GT research policies, I propose several points to consider informed by existing normative guidance and the scholarly literature.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,339 | 0,395 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,007 | 0,008 |
| Études des sciences et des technologies | 0,026 | 0,069 |
| Communication savante | 0,021 | 0,014 |
| Science ouverte | 0,005 | 0,013 |
| Intégrité de la recherche | 0,007 | 0,009 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; l’étiquette directe de Gemma et le classifieur distillé Codex s’accordent sur ce qui est montré ici.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».