Association of ultra-rare coding variants with genetic generalized epilepsy: A case-control whole exome sequencing study
Notice bibliographique
Résumé
Koko, Mahmoud; Motelow, Joshua E.; Stanley, Kate E.; Bobbili, Dheeraj R.; Dhindsa, Ryan S.; May, Patrick; Canadian Epilepsy Network; Epi4K Consortium; Epilepsy Phenome/Genome Project; EpiPGX Consortium; EuroEPINOMICS-CoGIE Consortium; Alldredge, Brian K.; Allen, Andrew S.; Altmüller, Janine; Amrom, Dina; Andermann, Eva; Auce, Pauls; Avbersek, Andreja; Baulac, Stéphanie; Bautista, Jocelyn F.; Becker, Felicitas; Bellows, Susannah T.; Berghuis, Bianca; Berkovic, Samuel F.; Bluvstein, Judith; Boro, Alex; Bridgers, Joshua; Burgess, Rosemary; Caglayan, Hande; Cascino, Gregory D.; Cavalleri, Gianpiero L.; Chung, Seo-Kyung; Cieuta-Walti, Cécile; Cloutier, Véronique; Consalvo, Damian; Cossette, Patrick; Crumrine, Patricia; Delanty, Norman; Depondt, Chantal; Desbiens, Richard; Devinsky, Orrin; Dlugos, Dennis; Epstein, Michael P.; Everett, Kate; Fiol, Miguel; Fountain, Nathan B.; Francis, Ben; French, Jacqueline; Freyer, Catharine; Friedman, Daniel; Gambardella, Antonio; Geller, Eric B.; Girard, Simon; Glauser, Tracy; Glynn, Simon; Goldstein, David B.; Gravel, Micheline; Haas, Kevin; Haut, Sheryl R.; Heinzen, Erin L.; Helbig, Ingo; Hildebrand, Michael S.; Johnson, Michael R.; Jorgensen, Andrea; Joshi, Sucheta; Kanner, Andres; Kirsch, Heidi E.; Klein, Karl M.; Knowlton, Robert C.; Koeleman, Bobby P. C.; Kossoff, Eric H.; Krause, Roland; Krenn, Martin; Kunz, Wolfram S.; Kuzniecky, Ruben; Langley, Sarah R.; LeGuern, Eric; Lehesjoki, Anna-Elina; Lerche, Holger; Leu, Costin; Lortie, Anne; Lowenstein, Daniel H.; Marson, Anthony G.; Mebane, Caroline; Mefford, Heather C.; Meloche, Caroline; Moreau, Claudia; Motika, Paul V.; Muhle, Hiltrud; Møller, Rikke S.; Nabbout, Rima; Nguyen, Dang K.; Nikanorova, Marina; Novotny, Edward J.; Nürnberg, Peter; Ottman, Ruth; O'Brien, Terence J.; Paolicchi, Juliann M.; Parent, Jack M.; Park, Kristen; Peter, Sarah; Petrou, Steven; Petrovski, Slavé; Pickrell, William O.; Poduri, Annapurna; Radtke, Rodney A.; Rees, Mark I.; Regan, Brigid M.; Ren, Zhong; Sadleir, Lynette G.; Sander, Josemir W.; Sander, Thomas; Scheffer, Ingrid E.; Schubert, Julian; Shellhaas, Renée A.; Sherr, Elliott H.; Shih, Jerry J.; Shinnar, Shlomo; Sills, Graeme J.; Singh, Rani K.; Siren, Auli; Sirven, Joseph; Sisodiya, Sanjay M.; Smith, Michael C.; Sonsma, Anja C. M.; Striano, Pasquale; Sullivan, Joseph; Thio, Liu Lin; Thomas, Rhys H.; Venkat, Anu; Vining, Eileen P. G.; Von Allmen, Gretchen K.; Wang, Quanli; Weber, Yvonne G.; Weckhuysen, Sarah; Weisenberg, Judith L.; Widdess-Walsh, Peter; Winawer, Melodie R.; Wolking, Stefan; Zara, Federico; Zimprich, Fritz
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».