No Association Between a Common Single Nucleotide Polymorphism, rs4141463, in the MACROD2 Gene and Autism Spectrum Disorder
Notice bibliographique
Résumé
The Autism Genome Project (AGP) Consortium recently reported genome-wide significant association between autism and an intronic single nucleotide polymorphism marker, rs4141463, within the MACROD2 gene. In the present study we attempted to replicate this finding using an independent case-control design of 1,170 cases with autism spectrum disorder (ASD) (874 of which fulfilled narrow criteria for Autism (A)) from five centers within Europe (UK, Germany, the Netherlands, Italy, and Iceland), and 35,307 controls. The combined sample size gave us a non-centrality parameter (NCP) of 11.9, with 93% power to detect allelic association of rs4141463 at an alpha of 0.05 with odds ratio of 0.84 (the best odds ratio estimate of the AGP Consortium data), and for the narrow diagnosis of autism, an NCP of 8.9 and power of 85%. Our case-control data were analyzed for association, stratified by each center, and the summary statistics were combined using the meta-analysis program, GWAMA. This resulted in an odds ratio (OR) of 1.03 (95% CI 0.944-1.133), with a P-value of 0.5 for ASD and OR of 0.99 (95% CI 0.88-1.11) with P-value = 0.85 for the Autism(A) sub-group. Therefore, this study does not provide support for the reported association between rs4141463 and autism. (C) 2011 Wiley-Liss, Inc.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,004 | 0,009 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,003 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».