Integrating paediatric subspecialists into the delivery of genomic medicine: A qualitative study
Notice bibliographique
Résumé
Objectives: Genomic sequencing (GS) is increasingly recommended as a diagnostic test for patients with suspected genetic disorders, but access often remains limited to those referred to medical geneticists. Enabling paediatric subspecialists to access GS can expedite diagnosis for families and reduce burdens on the geneticist-led model of care. Targeted implementation strategies are needed to empower paediatric subspecialists to access GS; however, data to inform these strategies are lacking. Methods: Semi-structured interviews were conducted with 13 paediatric subspecialists (6 paediatric neurologists, 7 developmental paediatricians) and 9 genetics practitioners in Ontario, Canada, exploring barriers and facilitators to expanding access to GS amongst paediatric subspecialists. Interview guide development was informed by the Consolidated Framework for Implementation Research. Interviews were transcribed verbatim, coded inductively, and analyzed thematically. Results: Facilitators identified by interviewees included a tension for change, clinician motivation, and the presence of analogous infrastructure. The barriers to be addressed included logistical (requiring increased resource investment), cognitive (requiring upskilling and improved support for non-geneticist clinicians from genetics services), and cultural (requiring role clarification and trust-building between groups). Conclusions: To maximize readiness of paediatric subspecialists to access GS, implementation strategies must be designed to capitalize on facilitators and reduce barriers. Evaluation of such models will be essential to ensure they meet the needs of paediatric subspecialist end-users while delivering on the expected value of GS for patients.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,019 | 0,028 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,012 | 0,011 |
| Communication savante | 0,004 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,006 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,004 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».