Identity development and adaptation in adolescents with genetic conditions: a qualitatively oriented mixed-methods study to develop strategies for optimizing clinical genetics services
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Background Genetic counselling for adolescents necessitates an approach distinct from that used with adults. Developing best practices is crucial, considering the growing number of disabled adolescents worldwide and increasing use of genomic testing early in life. We investigated perceptions of adolescents (10–19 years) who had been diagnosed with a genetic disorder in terms of how they describe receiving, understanding, and living with a genetic condition. We undertook a cross-sectional, qualitatively oriented mixed methods study underpinned by the pragmatic paradigm. Adolescents completed two self-report measures – the psychological adaptation scale (PAS) and the illness identity questionnaire (IIQ)—and participated in semi-structured interviews. Demographic, PAS, and IIQ data were analyzed using descriptive statistics. We used phronetic iterative analysis to interrogate interview data. Qualitative and quantitative components were integrated through abduction. Results Eighteen participants (median age: 15.5 years; 11/18 women/girls; 13/18 typical cognition; 8/18 de novo presentation) with a variety of genetic conditions participated. Participants had a mean PAS of 3.07 ± 0.84 indicating adequate adaptation. Their IIQ profiles indicated slightly better mean adaptive scores (3.10 ± 1.06) than mean maladaptive scores (2.85 ± 0.99). We developed a conceptual model that describes disability and genetic identity development and psychological adaptation among participants composed of three interacting components: internalizing processes; variability arising from contextual factors; and external factors associated with the processes. Adolescents generally moved among four internalizing processes (initiating, minimizing, exploring, and accepting). Movement across these processes took place frequently because of contextual factors like setting and disability type. Communication and engagement with caregivers, peers, and healthcare professionals, social interactions with others who have the same or a similar condition, and the impact of ableism constituted the main external factors with which adolescents engaged in the development of these identities. Conclusions Our findings present a foundation upon which to develop a care model optimized for the needs of adolescents with genetic conditions. Enhancing access to genetic counselling as a means of facilitating identity development is an important component of these care models.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».