INSONLARDA GENETIK KASALLIKLARNING MOLEKULYAR ASOSLARI
Notice bibliographique
Résumé
UO‘K: 616.98:577 INSONLARDA GENETIK KASALLIKLARNING MOLEKULYAR ASOSLARI 1Daminov Muslimbek Asadullayevich p.f.f.d. (PhD), dotsent v.b. 2Jumanov Muratbay Arepbayevich b.f.d., professor 1ZARMED universiteti 2Qoraqalpoq davlat universiteti https://doi.org/10.5281/zenodo.17324173 Annotatsiya: Ushbu maqolada so‘nggi o‘n yilliklarda molekulyar biologiya va genetik tadqiqotlar inson organizmidagi ko‘plab irsiy kasalliklarning kelib chiqish mexanizmlarini ochib berganligi haqida adabiyotlar ma’lumotlari keltirilgan. Shuningdek inson genomining to‘liq o‘rganilishi va yangi avlod sekvenirlash texnologiyalarining joriy etilishi tufayli kasalliklarning genetik determinatsiyasi, mutatsiyalar spektri va molekulyar patogenez mexanizmlari chuqur tahlil qilinmoqda. Genetik kasalliklar orasida qon kasalliklari (talassemiya, gemofiliya), metabolik buzilishlar (fenilketonuriya, galaktozemiya), onkologik sindromlar, shuningdek nevrologik kasalliklar eng ko‘p uchraydiganlari hisoblanadi. Ushbu maqolada insonlarda genetik kasalliklarning molekulyar asoslari bo‘yicha ilmiy adabiyotlar tahlil qilinadi. Kalit so‘zlar: genetik yuk, mutatsiyalar spektri, mahalliy populyatsiya, irsiy kasalliklar, konsanguinitet, neonatal skrining, genetik epidemiologiya, autosomal-retsessiv kasalliklar, molekulyar genetika.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,007 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,041 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; les deux têtes enseignantes s’accordent sur ce qui est montré ici.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».