Homozygous α-Spectrin (SPTA1) Variant Causing Persistent Hereditary Pyropoikilocytosis in a Newborn: A Case Report and Literature Review
Notice bibliographique
Résumé
Jamal Sayed,1 Alanoud Sulaiman Alabdulhadi,2 Waheed Abdullah Alzahrani,1 Faisal Joueidi,2 Ghaida Ali Alzahrani,3 Ahmed Gamal Sayed,2 Gamal T Ebid1 1Department of Pediatrics, Security Forces Hospital Makkah, (SFHM), Makkah, Saudi Arabia; 2College of Medicine, Alfaisal University, Riyadh, 11533, Saudi Arabia; 3Ibn Sina National College for Medical Studies, Jeddah, Saudi ArabiaCorrespondence: Jamal Sayed, Email jsayed@sfhm.med.saAbstract: Hereditary pyropoikilocytosis is an inherited, rare form of severe hemolytic anemia that is associated with a disordered erythrocyte membrane. Such a disordered membrane is due to the quantitative and qualitative α-spectrin defects that associate with homozygous or doubly heterozygous mutations in the SPTA1 gene. Characterized by marked poikilocytosis, anisocytosis, and thermal sensitivity of erythrocytes, often leading to severe hemolytic anemia and neonatal jaundice. We report the case of a full-term newborn admitted in the first day of life to the neonatal intensive care unit with significant jaundice and anemia. Peripheral blood smear revealed severe anemia with pronounced anisopoikilocytosis and moderate elliptocytosis, suggestive of a hereditary RBC membrane disorder. The whole exome sequencing (WES) did identify a SPTA1 gene homozygous likely pathogenic missense variant, p. (Leu260Pro) confirming the diagnosis of hereditary pyropoikilocytosis. The patient received intensive phototherapy and a red blood cell transfusion during hospitalization. Over an 18-month follow-up period, the infant remained clinically stable with no further transfusion requirements. However, the features consistent with HPP tended to be persistent during the follow‑up, highlighting the chronic nature of the disorder in this case. Furthermore, it underscores the importance of considering rare hereditary causes of hemolytic anemia in neonates presenting with early-onset jaundice and anemia. It highlights the diagnostic value of genetic testing in confirming SPTA1-related disorders.Keywords: hereditary anemia, neonatal pyropoikilocytosis, neonatal red cell membrane disorder
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,004 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».