A case of PSMC5-associated neurodevelopmental proteasomopathy
Notice bibliographique
Résumé
A 7-year-old male was seen in consultation by a Clinical Genetics team for bone marrow failure and global developmental delay. He was born to non-consanguineous White parents of Western European descent. He was born at term by spontaneous vaginal delivery after an unremarkable pregnancy. He presented to care in the neonatal period with congenital thrombocytopenia, which evolved over time into unexplained bone marrow failure. Additional medical issues included childhood-onset seizures treated with levetiracetam, bilateral hearing loss requiring hearing aids, non-congenital scoliosis requiring bracing, joint instability requiring ankle foot orthoses, and multiple aspiration pneumonias leading to gastrostomy tube insertion for feeding. He had hypotonia and global developmental delay without stagnation or regression. Brain MRI in early childhood identified mild global hypomyelination. At age 7 years, his cognitive functioning had not yet been formally assessed. He had a diagnosis of autism spectrum disorder and was non-verbal. He was able to walk independently with an abnormal gait, and to climb stairs (not descend) with assistance. He could do some limited tracing with a pencil, but required someone to hold his hand to do so accurately. He had undergone extensive molecular and cytogenetic testing earlier in life for the bone marrow failure that was non-diagnostic. Chromosomal microarray analysis revealed normal male copy number. Trio exome sequencing identified a de novo missense variant in PSMC5 [NM_002805.5: c.973C>T;p.(Arg325Trp)]. On examination at age 7 years, his height z-score was -0.62, his weight z-score was -1.12, he was normocephalic, and he was noted to have distinctive facial features (see photo).
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».