Reference genome bias in light of species-specific chromosomal reorganization and translocations
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Background Whole-genome sequencing efforts, have during the past decade, unveiled the central role of genomic rearrangements—such as chromosomal inversions—in evolutionary processes, including local adaptation in a wide range of taxa. However, employment of reference genomes from distantly or even closely related species for mapping and the subsequent variant calling can lead to errors and/or biases in the datasets generated for downstream analyses. Results Here, we capitalize on the recently generated chromosome-anchored genome assemblies for Arctic cod (Arctogadus glacialis), polar cod (Boreogadus saida), and Atlantic cod (Gadus morhua) to evaluate the extent and consequences of reference bias on population sequencing datasets (approx. 15–20 × coverage) for both Arctic cod and polar cod. Our findings demonstrate that the choice of reference genome impacts the mapping statistics, including mapping depth and mapping quality, as well as core population genetic estimates, such as heterozygosity levels, nucleotide diversity (π), and cross-species genetic divergence (DXY). Furthermore, using a more distantly related reference genome can lead to inaccurate detection and characterization of chromosomal inversions, i.e., in terms of size (length) and location (position), due to inter-chromosomal reorganizations between species. Additionally, we observe that some of the verified species-specific inversions are split across multiple genomic regions when mapped against a heterospecific reference. Conclusions Inaccurate identification of chromosomal rearrangements as well as biased population genetic measures could potentially lead to erroneous interpretation of species-specific genomic diversity, impede the resolution of local adaptation, and thus, impact predictions of their genomic potential to respond to climatic and other environmental perturbations.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,011 | 0,032 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».