SUN-420 Twin Discordance In Primary Adrenal Insufficiency: Hyperpigmentation As The First Overlooked Symptom
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Disclosure: M. Fatima: None. C. Taylor: None. T. Nawaz: None. Background: Generalized hyperpigmentation is a known early symptom of adrenal insufficiency. Other symptoms include nausea (90%), fatigue (70%), and hyperkalemia (50%), which can culminate in a life-threatening adrenal crisis. Therefore, early and prompt recognition of Addison’s disease is important when evaluating patients with mucocutaneous pigmentation. This is clearly illustrated by the following case of a patient who presented with 3-4 months of isolated generalized hyperpigmentation, which was in stark contrast to her identical twin. Unfortunately, this symptom did not prompt further investigation, and she later presented to the emergency department in adrenal crisis. Case Presentation: An 18-year-old previously healthy female presented to the emergency department with a one-week history of worsening nausea, vomiting, dizziness, and fatigue, following 3-4 months of generalized skin darkening that had been unfortunately ignored until her acute decompensation. On arrival, she was clinically dehydrated, with a blood pressure of 85/55 mmHg and hyponatremia. Laboratory evaluation revealed a morning cortisol level of 1.3 μg/dL, and an ACTH stimulation test showed no appreciable rise in cortisol, confirming primary adrenal insufficiency. Imaging of the abdomen and pelvis was unremarkable aside from mild mesenteric adenitis. She was treated with IV hydrocortisone (Solu-Cortef) 10 mg twice daily, resulting in rapid symptom improvement and correction of hyponatremia. She was discharged on oral hydrocortisone and fludrocortisone with a referral for endocrinology follow-up. She was advised on adrenal crisis precautions and prescribed emergency injectable steroids. Family history was negative for autoimmune medical conditions. The patient tested negative for AIRE mutations but was advised to undergo further genetic testing, both to determine her own risk profile and to assess potential implications for her sibling. Conclusion: In summary, mucocutaneous hyperpigmentation may represent the first sign of primary adrenal insufficiency. The stark contrast with the patient’s identical twin highlighted this symptom’s significance, yet it still did not prompt additional investigation in the absence of other symptoms. Although the twin sibling is currently asymptomatic, genetic testing and regular evaluations should be conducted to ensure early diagnosis and timely intervention. Presentation: Sunday, July 13, 2025
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».