RESEARCH ARTICLE Open Access Copy number variation in the genomes of twelve
Notice bibliographique
Résumé
Background: Copy number variation is an important component of genetic variation in higher eukaryotes. The extent of natural copy number variation in C. elegans is unknown outside of 2 highly divergent wild isolates and the canonical N2 Bristol strain. Results: We have used array comparative genomic hybridization (aCGH) to detect copy number variation in the genomes of 12 natural isolates of Caenorhabditis elegans. Deletions relative to the canonical N2 strain are more common in these isolates than duplications, and indels are enriched in multigene families on the autosome arms. Among the strains in our study, the Hawaiian and Madeiran strains (CB4856 and JU258) carry the largest number of deletions, followed by the Vancouver strain (KR314). Overall we detected 510 different deletions affecting 1136 genes, or over 5 % of the genes in the canonical N2 genome. The indels we identified had a median length of 2.7 kb. Since many deletions are found in multiple isolates, deletion loci were used as markers to derive an unrooted tree to estimate genetic relatedness among the strains. Conclusion: Copy number variation is extensive in C. elegans, affecting over 5 % of the genes in the genome. The deletions we have detected in natural isolates of C. elegans contribute significantly to the number of deletion alleles available to researchers. The relationships between strains are complex and different regions of the genome possess different genealogies due to recombination throughout the natural history of the species, which may not be apparent in studies utilizing smaller numbers of genetic markers. Background Copy number variation is an important component of genetic diversity in both Caenorhabditis elegans [1] and humans [2-4] and has been associated with complex traits including autism spectrum disorder [5], mental retardation [6,7], and schizophrenia [8]. Genes involved in sensory perception, innate immunity and cell adhesion are overrepresented in copy number variants (CNVs) [1,2].
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Étiquettes directes de modèles (non validées)
Étiquettes de catégorie et de devis d'étude par modèle, issues des rondes d'étiquetage. C'est une sortie machine, non validée, et le désaccord entre modèles est livré comme donnée. Aucun devis ici n'est encore validé contre MEDLINE.
| Bras | Catégories | Devis d'étude | Confiance |
|---|---|---|---|
| gemma | aucune catégorie Domaine: non disponible · Genre: Empirique Porte sur le système de recherche canadien: non · Porte sur un sujet canadien: non | Observationnel | low |
| gpt | Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) Domaine: non disponible · Genre: Autre Porte sur le système de recherche canadien: non · Porte sur un sujet canadien: non | Sans objet | high |
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,010 | 0,003 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéeÉtiqueté directement par 2 modèles lisant le dossier complet.
Les modèles divergent sur des parties de cette classification; chaque voix est préservée dans la section en fin de page.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».