Original Contribution Parent-of-Origin Transmission of Thrombophilic Alleles to Intrauterine Growth- Restricted Newborns and Transmission-Ratio Distortion in Unaffected Newborns
Notice bibliographique
Résumé
Findings on the role of thrombophilic polymorphisms in adverse pregnancy outcomes, particularly intrauterine growth restriction, are inconsistent. Such inconsistencies may be partly due to two types of effects which have not been considered before with regard to thrombophilic genes: parent-of-origin effects (imprinting) and transmission-ratio distortion effects (allele transmission differing from that expected in unaffected subjects). In this study of infants born at a Canadian hospital (1998–2000), the authors investigated both types of effects. Cases (n 493) were defined as newborns whose birth weight for gestational age and sex was below the 10th percentile by national standards, and controls (n 472) as newborns at or above the 10th percentile. Log-linear models were used to analyze the transmission of variant alleles among case- and control-parent trios. A single copy of a common polymorphism, Val34Leu in factor XIII, increased the risk of intrauterine growth restriction approximately 70% when the parent of origin was the father as opposed to the mother (p < 0.05). Among unaffected newborns, transmission of A1298C in the methylenetetrahydrofolate reductase gene (p < 0.005), transmission of the G1691A variant in factor V Leiden (p < 0.002), and transmission of the G20210A variant in the prothrombin (factor II) gene (p < 0.001) occurred significantly less often than expected (transmission-ratio distortion). Affected new-borns also inherited the prothrombinG20210A variant significantly less often than expected. These results suggest that these three genes exhibit segregation distortion or reduce gestational survival. alleles; factor XIII; fetal development; fetal growth retardation; genomic imprinting; polymorphism, genetic; thrombophilia
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,019 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,007 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».