'Little Leopard ' Syndrome Description of 3 Cases and Review of 24
Notice bibliographique
Résumé
3 cases and review of 24. Three cases of the 'Little Leopard ' syndrome are described; its features are short stature, lentigines, electrocardiographic and ocular defects, pulmonary infundibular stenosis, abnormal genitalia, mental retardation, and deafness. The published material is reviewed, and the cardiac and electro-cardiographic abnormalities are described in detail. The word 'leopard ' was first applied as a mnemonic by Gorlin, Anderson, and Blaw (1969) to the syndrome of multiple lentigines, electro-cardiographic conduction abnormalities, ocular hypertelorism, pulmonary stenosis and other congenital heart defects, abnormalities of genitalia and reproductive physiology, retarded growth, and deafness. The condition is inherited as an auto-somal dominant of variable penetrance. Lentigines are small dark-brown spots which may be present at birth or appear shortly after. Their pathognomonic feature is the combination of a saw-tooth appearance of the dermal epidermal junction combined with a single layer of pigment cells which contrasts with the nests of the cells that occur in a naevus. They usually appear earlier than freckles, contain a greater number of melano-cytes per unit of skin area, and do not increase in number with exposure to sunlight. This paper reports 3 cases, 2 seen at The Hospital for Sick Children, Toronto, and one at the Radcliffe Infirmary, Oxford, together with a review of the literature, in which it appears that while a number of the children are retarded physically, a significant proportion are also retarded mentally. We have therefore altered the meaning of the 'r ' in 'leopard' to represent retarded mentally.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,006 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,002 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,006 | 0,004 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».