Evaluating Genetic Tests: A Systematic Review and Critical Appraisal of Assessment Frameworks
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Background The evaluation of genetic/genomic tests has traditionally relied on ad hoc methods, often centered on technical criteria and predominantly influenced by the ACCE framework. While these approaches cover analytical and clinical aspects, they frequently neglect broader contextual factors. Although some frameworks grounded in Health Technology Assessment (HTA) offer a more comprehensive perspective, they remain largely underutilized. This review aims to identify existing evaluation frameworks for genetic/genomic tests and summarize their main characteristics. Methods Searches were conducted in PubMed, Scopus, Web of Science, Google Scholar, and Google Search for articles describing original assessment frameworks specifically designed for genetic/genomic tests. Data on assessment components was extracted, and specific assessment issues from the EUnetHTA HTA core model were linked to components. This study is supported by the EC and MUR under PNRR - M4C2-I1.3 Project PE_00000019 ‘HEAL ITALIA’. Results 12546 unique records were screened, and 29 studies were included, reporting 24 different frameworks. The frameworks, published between 2000 and 2019, primarily from the USA, Canada, and the UK, focused on clinical value and economic aspects, consistently considering technical, ethical, legal, and social aspects. However, there was limited attention to non-health outcomes and to organizational, educational, and implementation challenges. Only one out 24 frameworks considered all the assessment components. Finally, all the extracted components matched with at least one or multiple issues from the HTA core model. Conclusions evaluation frameworks for genetic/genomic tests are numerous but fragmented: most emphasize clinical aspects, while largely ignoring non-health outcomes and organizational and implementation aspects. Of 24 frameworks, only one addressed every assessment component. Nevertheless, all components mapped to issues in the EUnetHTA Core Model. Key messages • There is an urgent need for a universally accepted framework to evaluate genetic and genomic tests. • One promising approach is to apply a general HTA methodology, potentially grounded in the EUnetHTA HTA core model, that incorporates robust theoretical and methodological foundations.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,235 | 0,491 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,004 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,014 | 0,014 |
| Bibliométrie | 0,057 | 0,032 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,006 |
| Communication savante | 0,010 | 0,011 |
| Science ouverte | 0,007 | 0,008 |
| Intégrité de la recherche | 0,004 | 0,004 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; l’étiquette directe de Gemma et le classifieur distillé Codex s’accordent sur ce qui est montré ici.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».