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Enregistrement W7105695419 · doi:10.1136/bmjdhai-2025-000134

Retrospective evaluation of a machine learning model to facilitate pharmacogenetic testing

2025· article· en· W7105695419 sur OpenAlexafffund

Notice bibliographique

RevueBMJ Digital Health & AI · 2025
Typearticle
Langueen
DomainePharmacology, Toxicology and Pharmaceutics
ThématiquePharmacogenetics and Drug Metabolism
Établissements canadiensToronto General HospitalInstitute for Clinical Evaluative SciencesHospital for Sick Children
Organismes subventionnairesHospital for Sick Children
Mots-clésPharmacogeneticsLogistic regressionMedical prescriptionEpidemiologyRetrospective cohort studyCohortGradient boosting

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Objectives To describe the epidemiology of nine medications with pharmacogenetic guidance (targeted medications) and frequency of pharmacogenetic testing; and to develop a retrospective machine learning (ML) model to predict prescription of targeted medications within 3 and 6 months of admission. Methods and Analysis For the epidemiology aim, the cohort included patients prescribed at least one targeted medication. Pharmacogenetic testing rates were determined before and after first targeted medication prescription. For the ML aim, the cohort included all inpatient admissions. Outcome was receipt of a targeted medication within 3 or 6 months. Models were trained using L2-regularised logistic regression and two gradient boosting machine frameworks (LightGBM and XGBoost). Data were temporally split into training (80%), validation (10%) and test (10%) sets. Results For the epidemiology cohort, 4520 patients were prescribed at least one targeted medication. Only 4.3% (n=194) had pharmacogenetic testing performed at any point, and only 1.0% (n=44) completed testing before the first prescription. For the ML cohort, 57 368 admissions were included. LightGBM was the best-performing ML model. For the prediction of prescription of a targeted medication at 3 and 6 months, area under the receiver operating characteristic curves was 0.926 (95% CI 0.911 to 0.939) and 0.922 (95% CI 0.911 to 0.932), respectively. Area under the precision recall curves was 0.477 (95% CI 0.462 to 0.495) and 0.450 (95% CI 0.411 to 0.494), respectively. Conclusion Only 1% of patients receiving a targeted medication had pharmacogenetic testing before the medication order. We developed an ML model with acceptable performance to predict targeted medication administration with the goal of facilitating earlier pharmacogenomic testing.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,003
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Simulation ou modélisation · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,649
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0030,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,320
Tête enseignante GPT0,526
Écart entre enseignants0,206 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeSimulation ou modélisation
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2025
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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