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Enregistrement W7105695419 · doi:10.1136/bmjdhai-2025-000134

Retrospective evaluation of a machine learning model to facilitate pharmacogenetic testing

2025· article· en· W7105695419 sur OpenAlexafffund

Notice bibliographique

RevueBMJ Digital Health & AI · 2025
Typearticle
Langueen
DomainePharmacology, Toxicology and Pharmaceutics
ThématiquePharmacogenetics and Drug Metabolism
Établissements canadiensToronto General HospitalInstitute for Clinical Evaluative SciencesHospital for Sick Children
Organismes subventionnairesHospital for Sick Children
Mots-clésPharmacogeneticsLogistic regressionMedical prescriptionEpidemiologyRetrospective cohort studyCohortGradient boosting

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Objectives: To describe the epidemiology of nine medications with pharmacogenetic guidance (targeted medications) and frequency of pharmacogenetic testing; and to develop a retrospective machine learning (ML) model to predict prescription of targeted medications within 3 and 6 months of admission. Methods and Analysis: For the epidemiology aim, the cohort included patients prescribed at least one targeted medication. Pharmacogenetic testing rates were determined before and after first targeted medication prescription. For the ML aim, the cohort included all inpatient admissions. Outcome was receipt of a targeted medication within 3 or 6 months. Models were trained using L2-regularised logistic regression and two gradient boosting machine frameworks (LightGBM and XGBoost). Data were temporally split into training (80%), validation (10%) and test (10%) sets. Results: For the epidemiology cohort, 4520 patients were prescribed at least one targeted medication. Only 4.3% (n=194) had pharmacogenetic testing performed at any point, and only 1.0% (n=44) completed testing before the first prescription. For the ML cohort, 57 368 admissions were included. LightGBM was the best-performing ML model. For the prediction of prescription of a targeted medication at 3 and 6 months, area under the receiver operating characteristic curves was 0.926 (95% CI 0.911 to 0.939) and 0.922 (95% CI 0.911 to 0.932), respectively. Area under the precision recall curves was 0.477 (95% CI 0.462 to 0.495) and 0.450 (95% CI 0.411 to 0.494), respectively. Conclusion: Only 1% of patients receiving a targeted medication had pharmacogenetic testing before the medication order. We developed an ML model with acceptable performance to predict targeted medication administration with the goal of facilitating earlier pharmacogenomic testing.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,012
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,025
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,012
Score d'incertitude au seuil0,061

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0120,025
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0020,001
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,320
Tête enseignante GPT0,526
Écart entre enseignants0,206 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2025
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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