Investigating unmet need for clinical genetic services in Canada
Notice bibliographique
Résumé
Genetic counselling and genetic testing can have many positive outcomes for patients and families. Despite the benefits, there is unmet need for clinical genetic services amongst Canadians. The aims of this research were to characterize the top of scope of genetic counselling practice, estimate the prevalence and distribution of unmet need for genetic counselling, and explore public perspectives about unmet need for genetic testing. This research involved a multi-methods approach including a scoping review, survey, and interviews. Data collection approaches included a systematic literature search (148 included papers), a cross-sectional survey distributed through a market research company (n=1289), and semi-structured one-on-one virtual interviews (n=19). Data analysis occurred through narrative synthesis for the scoping review, survey data was analyzed using descriptive statistics, univariate analysis, and a stepwise multivariable regression analysis, and qualitative analysis was conducted using interpretive description and reflexive thematic analysis. Top of scope genetic counselling practice can be described as a psychologically-oriented process, however, there are variations in the evidence about the goals, processes, outcomes, theories, models, and frameworks of genetic counselling practice. Through this understanding of top of scope of genetic counselling practice, it was found that up to 39% of Canadians may have unmet need for genetic counselling and that it was more likely in younger individuals, those with mental health concerns, individuals with lower levels of capability, and those with higher perceived utility. In the interviews, participants self-reported need for genetic testing was shaped by their past experiences with genetic information and their beliefs about its usefulness, both in terms of clinical actionability (clinical utility) and personal significance (personal utility). Although most participants did not meet the eligibility criteria for publicly funded testing based on their personal and family history, they still had unaddressed informational and psychological needs. Unmet expectations about genetic testing contributed to a sense of dissatisfaction and distrust among the public. There is unmet need for genetic counselling and genetic testing in Canada that is unlikely to be met through current service delivery and more efforts are needed to increase equitable access to genetics healthcare.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,014 | 0,049 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,009 | 0,022 |
| Études des sciences et des technologies | 0,007 | 0,002 |
| Communication savante | 0,006 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,004 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».