SYNE1-related spastic-ataxia: A nuclear envelopathy beyond French Canadians
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Spectrin Repeat Containing Nuclear Envelope Protein 1 ( SYNE1 ), one of the largest genes in the human genome, encodes the scaffold protein nesprin-1, a critical component of the linker of nucleoskeleton and cytoskeleton complex. Disorders associated with SYNE1 belong to a recently recognized group of conditions termed “nuclear envelopathies,” which arise from dysfunctions in proteins associated with the nuclear envelope. SYNE1-related ataxia (ATX-SYNE1) was initially described in the French Canadian population but has since been identified in diverse populations worldwide. The condition primarily presents as pure cerebellar ataxia, although it may also include a range of additional neurological or systemic features. To characterize the emerging phenotypic spectrum of ATX-SYNE1 and associated disorders, we conducted a narrative review. In addition, we report three newly identified patients of Indian ancestry with ATX-SYNE1, all exhibiting a spastic ataxia phenotype with variable age of onset, with or without lower motor neuron involvement, further highlighting the clinical heterogeneity of this condition.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».