Rare Structural Variants Uncovered by Optical Genome Mapping in Multisystem Inflammatory Syndrome in Children (MIS‐C)
Notice bibliographique
Résumé
ABSTRACT Multisystem inflammatory syndrome in children (MIS‐C) is a pediatric complication of SARS‐CoV‐2 infection characterized by multiorgan inflammation and frequently by cardiovascular dysfunction. In a single‐center prospective cohort study, optical genome mapping (OGM) was performed on 14 patients, including 11 meeting CDC criteria for MIS‐C and 3 with MIS‐C–like (MIS‐CL) presentations. SVs and CNVs were filtered against population and internal OGM control databases. Seven patients (50%) harbored prioritized variants within or near genes implicated in immune regulation or SARS‐CoV‐2 response. These included intronic insertions or deletions in ORAI1 , STAT4 , and ITPR1 (n = 4 patients); a heterozygous insertion disrupting BATF ; a large deletion spanning exons 2–10 of CFHR5 ; and an upstream insertion near DOCK2 . Application of OGM to patients with MIS‐C and MIS‐CL revealed SVs potentially impacting inflammation, COVID‐19 severity, and Kawasaki Disease susceptibility. Although causality cannot yet be assigned, the identification of rare structural variants highlights biologically plausible mechanisms that may contribute to disease heterogeneity. These findings establish the feasibility and value of OGM in the assessment of complex pediatric syndromes, such as children with MIS‐C or a severe course of SARS‐CoV‐2 infection.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».