S4986 Cronkhite-Canada Syndrome: An Inflammatory Bowel Disease Mimic
Notice bibliographique
Résumé
Introduction: Cronkhite-Canada syndrome (CCS) is an extremely rare, non-hereditary polyposis syndrome, characterized by diffuse gastrointestinal hamartomatous polyps, along with ectodermal abnormalities such as alopecia, onychodystrophy, and skin hyperpigmentation. There are fewer than 500 cases reported worldwide since it was first described in 1955. We present a case of CCS initially diagnosed as Crohn’s disease highlighting its unique clinical and endoscopic features. Case Description/Methods: A 60-year-old African American woman presented with a 2-year history of watery diarrhea, abdominal pain, as well as progressive weight loss and malnutrition requiring enteral feeding. She was diagnosed as having Sjogren’s syndrome as well as Crohn’s disease and was treated with adalimumab and azathioprine following evaluation by multiple specialists but failed to improve and subsequently sought a second opinion at our institution. Her symptoms were also associated with alopecia, nail loosening, and hyperpigmentation. Laboratory markers and stool studies were unremarkable except for marked eosinophilia. Esophagogastroduodenoscopy revealed a normal esophagus, and markedly edematous, erythematous, and nodular gastric mucosa, most prominent in the body and antrum, along with diffuse nodular mucosa throughout the duodenum. Sigmoidoscopy showed similar findings in the rectum and sigmoid colon. Gastric, duodenal, and colonic biopsies confirmed the presence of hamartomatous polyps. Discussion: CCS is most commonly reported in middle-aged adults. Its etiology remains unclear, though an autoimmune component has been suggested given its association with other autoimmune conditions and increased levels of IgG-4 positive plasma cells in polyps. Recent transcriptomic analyses of CCS polyps have also shown upregulation of innate immune pathways. Early recognition is critical, as delayed diagnosis can lead to significant nutritional deficiencies and increased gastrointestinal malignancy risk and morbidity. Treatment entails nutritional support as well as corticosteroids, with gradual tapering based on clinical response, and steroid-spearing agents like azathioprine. Most patients experience improvement in both gastrointestinal symptoms and ectodermal abnormalities with treatment. Our case underscores the importance of considering CCS in patients presenting with gastrointestinal symptoms suspicious for Crohn’s disease. The presence of typical dermatologic features can lead to an earlier diagnosis.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».