GAA-FGF14 Expansions and CACNA1A Variants: Phenotypic Overlap and Diagnostic Implications.
Pourquoi ce travail est dans la base
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Notice bibliographique
Résumé
An intronic (GAA)•(TTC) repeat expansion in FGF14 was recently identified as the cause of spinocerebellar ataxia 27B (SCA27B), a disorder presenting with both chronic cerebellar ataxia and episodic symptoms. The phenotype of SCA27B overlaps with that of CACNA1A spectrum disorders.The objective of this work was to investigate the prevalence of GAA-FGF14 repeat expansions in patients with ataxia so far considered to be related to underlying CACNA1A variants.This is a cross-sectional multicenter study.GAA-FGF14 testing showed pathogenic expansions (≥250 repeats) in 6/67 (9%) patients carrying CACNA1A variants. All patients with a pathogenic GAA-FGF14 expansion had a disease onset >40 years and carried variants of uncertain significance (VUSs) in CACNA1A. Genetic reevaluation led to the reclassification of CACNA1A VUSs as likely benign in four of six patients, who were ultimately diagnosed with SCA27B.Late-onset ataxia cases previously considered as CACNA1A-related disorder should be reevaluated and tested for SCA27B, particularly if related to a VUS in CACNA1A. © 2025 The Author(s). Movement Disorders published by Wiley Periodicals LLC on behalf of International Parkinson and Movement Disorder Society.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle