Accuracy of blood-based neurofilament light to different genetic frontotemporal dementia from primary psychiatric disorders
Notice bibliographique
Résumé
BackgroundGenetic frontotemporal dementia (FTD) along with Alzheimer's disease (AD), is one of the most prevalent early-onset dementias. The differential diagnosis of FTD from primary psychiatric disorder (PPD) has been challenging due to significant symptom overlap, particular as FTD often presents with prolonged psychiatric prodromes.ObjectiveThis study aims to evaluate whether blood-based neurofilament light chain (NfL) can differentiate genetic FTD from PPD, and to determine a global clinical cutoff to differentiate genetic FTD carriers from PPD with high specificity and sensitivity.MethodsData (ages 40-81) were obtained from FTD mutation carriers (GENFI; n = 474; n = 120 C9orf72, n = 114 GRN, n = 50 MAPT, n = 190 controls), and PPD (Biobanque Signature; n = 848). Blood-based NfL was measured with SIMOA HD-X (BbS) and SIMOA HD-1 (GENFI).ResultsBlood-based NfL was higher in all symptomatic mutations compared to PPD. Mildly symptomatic (0 < FTLD CDR-SOB-NM < 4) C9orf72 and GRN carriers also had higher NfL. ROC curve revealed an optimal blood-based NfL cutoff of 22.1 pg/mL (J = 0.647) to distinguish symptomatic genetic FTD from PPD (78.5% sensitivity, 86.2% specificity, AUC = 0.908). For mildly symptomatic subjects, a cutoff of 16.2 pg/mL (J = 0.601) differentiated groups with 86.7% sensitivity and 73.5% specificity (AUC = 0.870).ConclusionsNfL holds potential as a blood-based biomarker for symptomatic genetic FTD carriers, with moderate accuracy to distinguish PPD from mild forms including C9orf72.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,009 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».