A Clinical Assessment of Psychiatric and Cognitive Disorders in a Cohort of Adult Patients with Primary Mitochondrial Diseases
Notice bibliographique
Résumé
Mitochondria are essential eukaryotic organelles, responsible for a wide variety of metabolic cell pathways. The most important is oxidative phosphorylation (OXPHOS), the process that produces ATP. Primary Mitochondrial Diseases (PMDs) represent a rare and very heterogeneous group of metabolic diseases affecting mitochondrial metabolic pathways. These conditions frequently involve organs highly dependent on aerobic metabolism, including the nervous system, and are often associated with psychiatric and cognitive comorbidities. This study aimed to determine the prevalence of psychiatric symptoms and cognitive impairment in our cohort, by administering the Symptom Checklist-90-Revised (SCL-90-R) and the Montreal Cognitive Assessment (MoCA). We studied a cohort of 38 Italian adult patients affected by genetically diagnosed or clinically suspected PMDs, determining for each subject the severity of the disease with the Newcastle Mitochondrial Disease Adult Scale (NMDAS). MRI data were available for 30 patients, 36 patients were administered SCL-90-R, whereas 30 were administered the MoCA. Overall, we found that in our cohort both cognitive and psychiatric comorbidities were very frequent. In addition, a statistically significant correlation between psychiatric symptoms and disease duration was observed, along with other non–significant trends. Conclusions: these findings support the importance of integrating cognitive and psychiatric assessments into routine clinical evaluation of patients with PMDs, in order to improve the management of these incurable and often disabling diseases.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».