Screening, Risk Reduction Strategies, and Clinical Management of Unaffected Carriers of <i>BRCA1</i> or <i>BRCA2</i> Pathogenic Variants
Notice bibliographique
Résumé
Breast cancer remains the most common cancer globally, with approximately 5-15% of cases linked to pathogenic variants primarily in BRCA1 or BRCA2. These mutations greatly increase cancer risks, highlighting the critical need for more effective screening and prevention strategies. This review aimed to summarize existing evidence and propose a comprehensive approach to reducing cancer risk in unaffected mutation carriers. A narrative review of published literature was conducted to evaluate risk-reduction strategies, including surveillance, enhanced imaging, risk-reducing surgeries, and chemoprevention. Barriers to the uptake of these strategies and the psychological impact on carriers were also examined. Annual magnetic resonance imaging (MRI) remains the most sensitive screening tool for early breast cancer detection in high-risk individuals. Selective estrogen receptor modulators (SERMs) and aromatase inhibitors have shown potential as chemopreventive agents, but uptake remains limited due to concerns about efficacy and side effects. Risk-reducing surgeries, such as bilateral salpingo-oophorectomy (BSO) and mastectomy, significantly lower the risk of breast and ovarian cancer; however, their uptake is often hindered by emotional, cultural, and financial factors. Family communication of genetic results and support by healthcare professionals are critical to encouraging preventive actions. Effective screening and risk-reduction strategies are available for BRCA1 and BRCA2 carriers, yet barriers to implementation persist. Personalized counseling, enhanced accessibility, and culturally sensitive education are essential to improving the adoption of these preventive measures. Further studies are needed to explore novel chemoprevention options and interventions to address the unmet needs of carriers worldwide.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,011 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».