Characterizing SCID in Bogota: A Single-Center Experience
Notice bibliographique
Résumé
Severe combined immunodeficiency (SCID) is a group of inborn errors of immunity that severely impair the immune system and lead to high susceptibility to infections. We present the cases of nine patients with SCID diagnosed at a pediatric referral center in Bogotá. Of the nine patients, seven (78%) were female and two (22%) were migrants. Consanguinity was reported in two cases, and one involved endogamy. The median age at diagnosis was 4 months and the median age at first infection was 2 months. Bacterial infections were documented in five patients, mostly due to Gram-negative organisms. Seven patients (78%) had BCGitis, three progressed to BCGosis. IgA and IgM levels were decreased in seven patients; total IgE was <15 IU/mL in all. IgG levels were low in all but one patient, reflecting maternal antibodies. Lymphoproliferative responses were severely decreased when tested. Seven cases were classified as “classical” SCID: five due to defects in IL2RG, IL7R, RAG1, RAG2, DCLRE1C, and ADA; two due to compound heterozygosity in RAG2 (one of whom presented with maternal T cell engraftment); and one secondary to a complete 22q11.2 deletion with athymia. There was one patient with leaky SCID secondary to ORAI1 mutations. All patients received immunoglobulin replacement, trimethoprim/sulfamethoxazole, fluconazole, and four-drug therapy for BCG (Bacillus Calmette–Guerin)-related disease. Acyclovir and palivizumab prophylaxis were given to 56% of patients. Two patients died before hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) due to severe infections and one patient with 22q11.2 deletion was not a HSCT candidate. Colombia currently lacks a newborn screening program for SCID, leading to delayed diagnoses typically after severe infections during early infancy, frequently with organ involvement that negatively impacts survival. This case series highlights the clinical complexity and diagnostic challenges of SCID in a resource-limited setting, emphasizing the urgent need to guide public health policies for early detection and other strategies.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».