Enhancing TSH-based congenital hypothyroidism screening using machine learning and resampling algorithms
Notice bibliographique
Résumé
PURPOSE: Congenital hypothyroidism (CH) is a common cause of severe intellectual disability, affecting approximately 1 in 2,000 newborns globally. Treatable with early intervention, congenital hypothyroidism has long been a target of newborn screening programs. Current thyroid stimulating hormone (TSH) based programs suffer from low positive predictive value, resulting in unnecessary diagnostic investigations. Congenital hypothyroidism screening has proven challenging for machine learning previously due to massive class imbalance and having a single well known predictor, preventing acceptable screening sensitivity. This study represents the most comprehensive evaluation of machine learning for congenital hypothyroidism screening to date. METHODS: Analyzing data from 616,910 infants screened by Newborn Screening Ontario between 2019 and 2024. 12 classification and 12 resampling algorithms were trained using 4 different optimization metrics, for a total of 576 distinct models evaluated using stratified 5-fold cross-validation to ensure robustness. Models were optimized for sensitivity and then positive predictive value using various metrics. Model explainability was assessed using SHAP values and feature importances. RESULTS: We were able to create a model achieving 16.8% PPV while maintaining 100% sensitivity using a RUSBoost classifier and Gaussian Noise resampling. This represents a 60% improvement in positive predictive value over the current approach. TSH remained the dominant predictor as in current screening, but our model was able to include minor amounts of additional information from other features to improve performance. CONCLUSION: These machine learning algorithms show no missed cases of CH and are able to significantly improve performance across robust testing. The findings suggest that machine learning offers a promising avenue for refining TSH-based CH screening processes, reducing false positives, and alleviating unnecessary stress and costs associated with current methods used by the majority of newborn screening programs globally.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».