Pediatric Cohort of Charcot-Marie-Tooth Disease
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Background and Objectives: Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is a heterogeneous group of hereditary peripheral neuropathies. While pediatric-onset CMT exhibits unique clinical and genetic characteristics, data on this subset remain sparse. This study investigates the clinical and genetic features of a pediatric CMT cohort in a single center in ON, Canada. Methods: A retrospective cross-sectional study reviewed data from patients diagnosed with CMT disease at The Hospital for Sick Children between 2013 and 2022. Genetic testing targeted up to 87 genes linked to CMT, with patient demographics, clinical features, electrodiagnostic findings, and orthopaedic complications analyzed using descriptive and inferential statistics. Results: Sixty-one patients from 14 genetically confirmed subtypes were included (29 female patients, 32 male patients). The median age at diagnosis was 7.7 years (range 1-17). Overall, foot deformities were present in 84% of patients, Achilles contractures in 42%, hammertoes in 28%, hip dislocation in 10%, and scoliosis in 23%. Discussion: This study provides a description of pediatric CMT disease in a Canadian cohort. We show that while genetic distributions mirror international data, family-based genetic screening can identify children even before clinical onset, and that orthopaedic complications are already common in early childhood. These findings reinforce the importance of early genetic confirmation, orthopaedic surveillance, and expanded sequencing strategies to improve care and refine genotype-phenotype correlations in pediatric CMT disease.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle