Pediatric lacrimal sac non-keratinizing squamous cell carcinoma with DEK-AFF2 gene fusion: clinical and histopathological case report
Notice bibliographique
Résumé
Inverted papillomas (IP) in children are extremely rare, benign epithelial growths known to recur. DEF-AFF2 squamous cell carcinoma (SCC), a newly identified, aggressive, and metastatic non-keratinizing SCC, can mimic IP. A 15-year-old male presented with recurrent episodes of left dacryocystitis and epiphora. His exam revealed left nasolacrimal duct obstruction, and an endonasal dacryocystorhinostomy was planned. Intraoperatively, there was a sudden prolapse of soft tissue after incising into the left lacrimal sac. Lesion biopsy initially revealed pathologic features consistent with inverted papilloma; however, RNA sequencing revealed a DEF-AFF2 fusion reclassifying it to SCC. Otolaryngology performed staged debulking followed by proton radiotherapy. There was no evidence of recurrence for 18 months. DEF-AFF2 SCC is a distinct, locally aggressive tumor with rare involvement of the lacrimal apparatus. Combined surgical and radiation therapy lead to adequate response. Accurate diagnosis requires a multidisciplinary approach due to its challenging and rare presentation, particularly in an atypical age group.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,002 |
| Communication savante | 0,001 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,004 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».