Pediatric lacrimal sac non-keratinizing squamous cell carcinoma with DEK-AFF2 gene fusion: clinical and histopathological case report
Notice bibliographique
Résumé
Inverted papillomas (IP) in children are extremely rare, benign epithelial growths known to recur. DEF-AFF2 squamous cell carcinoma (SCC), a newly identified, aggressive, and metastatic non-keratinizing SCC, can mimic IP. A 15-year-old male presented with recurrent episodes of left dacryocystitis and epiphora. His exam revealed left nasolacrimal duct obstruction, and an endonasal dacryocystorhinostomy was planned. Intraoperatively, there was a sudden prolapse of soft tissue after incising into the left lacrimal sac. Lesion biopsy initially revealed pathologic features consistent with inverted papilloma; however, RNA sequencing revealed a DEF-AFF2 fusion reclassifying it to SCC. Otolaryngology performed staged debulking followed by proton radiotherapy. There was no evidence of recurrence for 18 months. DEF-AFF2 SCC is a distinct, locally aggressive tumor with rare involvement of the lacrimal apparatus. Combined surgical and radiation therapy lead to adequate response. Accurate diagnosis requires a multidisciplinary approach due to its challenging and rare presentation, particularly in an atypical age group.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».