From care to cure: a patient engagement framework for rare disease and orphan drug research
Notice bibliographique
Résumé
Background: Rare diseases (RDs) encompass over 6000-8000 conditions, with 94% lacking available therapies. These conditions affect 400 million people globally, including three million Canadians, who face numerous challenges throughout their healthcare journey. Patient engagement (PE) is increasingly recognized as essential for improving outcomes yet remains inadequate in RD and orphan drug research particularly in Canada, where a national strategy for integrating RD patients' perspectives is lacking. To address this gap, this paper presents a Rare Disease Patient Engagement Framework (RDPEF), a structured model designed to support meaningful PE across all levels of healthcare, including research. Objectives: To develop a RDPEF that addresses barriers to engagement, reduces stigma, and incorporates patient experience as a core element in RD and orphan drug research and decision-making. Design: A conceptual framework development study informed by qualitative research and a targeted review of existing PE frameworks. Methods: The RDPEF was developed using a systematic approach that combined a review of existing literature on PE frameworks with new qualitative research on the experiences of RD patients in Canada. Semi-structured interviews examined patients' healthcare journeys, focusing on disease management, access to orphan drugs, and opportunities for engagement. A thematic analysis of the existing literature and interview data identified common challenges, which guided the framework's design. The RDPEF integrates elements from various other PE models, customizes them to the specific needs of RD patients, and emphasizes engagement across the entire orphan drug lifecycle. Results: Thematic findings from qualitative research highlighted limited to no patient involvement beyond clinical trials, significant stigma and discrimination, and the absence of structured engagement in drug review and reimbursement processes. These insights informed the development of the RDPEF, which outlines levels and forms of engagement, guiding principles (including stigma reduction), and mechanisms for integrating patient experience across healthcare, policy, and research domains. Conclusion: The RDPEF is a timely tool for enhancing PE in orphan drug research. By addressing engagement barriers, reducing stigma, and centering patient experience, the framework offers a roadmap for patients, researchers, healthcare providers, and policymakers to create a more inclusive and responsive system for RD patients in Canada.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».