Altered <i>CTLA-4</i> Expression and Genetic Variation Drive Autoimmune Susceptibility in Turner Syndrome
Notice bibliographique
Résumé
Background: Patients with Turner syndrome (TS) exhibit an increased susceptibility to autoimmune and chronic inflammatory diseases compared to the general female population. Recent studies have implicated immune regulatory genes, including cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 (CTLA-4), a key player in immunosuppression, in this predisposition. This study investigated the CTLA-4 rs3087243 (G>A) polymorphism and gene expression profiles in patients with TS to assess their potential association with immunological dysregulation. Methods: A genetic association study was conducted in 112 patients with TS (with and without autoimmune/inflammatory diseases) and compared to 241 healthy women using TaqMan genotyping. Additionally, CTLA-4 mRNA levels were quantified via quantitative polymerase chain reaction (qPCR) in 15 TS patients and 15 controls, including TS subgroups with (n = 9) and without (n = 10) autoimmune/inflammatory conditions. Results: The G allele was more prevalent in TS patients with autoimmune diseases (P = 0.047; odds ratio (OR) = 0.51; 95% confidence interval (CI) = 0.25 - 1.02), while the GA genotype appeared protective in controls (P < 0.001; OR = 0.14; 95% CI = 0.06 - 0.3). No association was found between CT60 and inflammatory diseases in TS. Notably, CTLA-4 expression was significantly downregulated in patients with TS compared to controls (-19.38-fold change; P < 0.001), although no differences were detected between TS subgroups with and without immune-related conditions (P = 0.8413). Conclusions: These findings highlight a possible role of CTLA-4 in TS-associated immune dysregulation, particularly through reduced expression, which may contribute to altered immune responses. Although the rs3087243 polymorphism showed limited clinical association, its differential distribution in patients with TS versus healthy controls underscores the genetic complexity of immune regulation in TS. Further research is needed to elucidate the mechanistic links between CTLA-4 variants, expression patterns, and autoimmune susceptibility in TS.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».