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Enregistrement W7117127005 · doi:10.1111/cup.70049

The Impact of Next‐Generation Sequencing on Interobserver Agreement and Diagnostic Accuracy of Deep Penetrating Melanocytic Neoplasms

2025· article· en· W7117127005 sur OpenAlexaff
Julia Edwin Jeyakumar, Afua Konadu Addo, Haya Mary Beydoun, Shantel Olivares, Armita Bahrami, Thiagarajah Balamurugan, Raymond L. Barnhill, Willeke A. M. Blokx, K. J. Busam, Lorenzo Cerroni, Martin Cook, Arnaud de la Fouchardière, Lyn M. Duncan, David E. Elder, Peter M. Ferguson, Gerardo Ferrara, Iva Johansson, Jennifer S. Ko, Ji Eun Kwon, Gilles Landman, Cecilia Lezcano, Lori Lowe, Daniela Massi, Jane Messina, Daniela Mihic‐Probst, Douglas C. Parker, Margaret Redpath, Michael R. Sargen, Richard A. Scolyer, Christopher R. Shea, Michael Tetzlaff, Carlos Torres‐Cabala, Victor A. Tron, Xiaowei Xu, Iwei Yeh, Sook Jung Yun, Artur Zembowicz, Pedram Gerami

Notice bibliographique

RevueJournal of Cutaneous Pathology · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueCutaneous Melanoma Detection and Management
Établissements canadiensUniversity of TorontoMcGill University
Organismes subventionnairesIDP Foundation
Mots-clésDiagnostic accuracyDiagnostic testMelanoma diagnosisComputed tomographyPrecision medicine

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BACKGROUND: Next-generation sequencing (NGS) is becoming more commonly used for diagnosis in dermatopathology. It's critical to appraise its efficacy and limitations. Distinguishing benign deep penetrating nevi (DPN) from deep penetrating like-melanoma (DPN-M) is a challenging diagnostic scenario even for experienced dermatopathologists. METHODS: We sent a two-phase survey (pre-and postgenomics) to 32 experienced dermatopathologists to evaluate 39 diagnostically challenging cases from the DPN/WNT-activated family of melanocytic neoplasms. RESULTS: With NGS data, interobserver agreement improved from 0.41 to 0.51 (p < 0.0001) in distinguishing DPN-M from nonmelanoma cases. Overall diagnostic accuracy improved, mostly driven by a 16% increase in accurate diagnosis of DPN-M. However, in two cases, the inclusion of genomics shifted the majority vote from a correct to an incorrect diagnosis. A total of 218 diagnostic changes occurred between Survey 1 and 2. Among the changes, 132 votes moved toward the correct diagnosis while 86 moved toward an incorrect diagnosis. The shift in voting which resulted in improved diagnostic accuracy was statistically significant (p = 0.0001). CONCLUSIONS: NGS has the potential to improve interobserver agreement and diagnostic accuracy. We provide guidance on the utilization of bioinformatic data to maximize its benefits and improve diagnostic accuracy and interobserver agreement.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,540
Score d'incertitude au seuil0,335

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,002
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,035
Tête enseignante GPT0,306
Écart entre enseignants0,271 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations2
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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