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Enregistrement W7117242178 · doi:10.1002/alz70856_100438

Structure‐function decoupling in genetic frontotemporal dementia

2025· article· en· W7117242178 sur OpenAlexaff
Kamen A. Tsvetanov, P Simon Jones, Maura Malpetti, Timothy Rittman, Arabella Bouzigues, John van Swieten, Lize Jiskoot, Harro Seelaar, Barbara Borroni, Enrico Premi, Raquel Sanchez‐Valle, Fermin Moreno, Robert Laforce, Caroline Graff, Matthis Synofzik, Daniela Galimberti, Mario Masellis, Carmela M. Tartaglia, Elizabeth Finger, Rik Vandenberghe, Alexandre de Mendonça, Fabrizio Tagliavini, Isabel Santana, Simon Ducharme, Christopher Butler, Alexander Gerhard, Johannes Levin, Markus Otto, Sandro Sorbi, Lucy L. Russell, Jonathan D. Rohrer, James B. Rowe, GENFI the Genetic FTD Initiative

Notice bibliographique

RevueAlzheimer s & Dementia · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineNeuroscience
ThématiqueFunctional Brain Connectivity Studies
Établissements canadiensMcGill UniversityWestern UniversitySunnybrook Health Science CentreMontreal Neurological Institute and HospitalToronto Western HospitalUniversité Laval
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésFrontotemporal dementiaDecoupling (probability)Neural systemNeural activityArtificial neural networkGenetic algorithm

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BACKGROUND: Functional network integrity is important for maintaining cognitive performance during the 10-20 year presymptomatic period of frontotemporal dementia (FTD), conferring resilience to advancing neuropathology and atrophy. The extent to which functional integrity relies on preserved structural connectivity is unclear. Here, we test the relationship between functional connectivity and structural connectivity, termed structure-function coupling, against genetic risk for FTD and disease progression. METHOD: We studied 56 symptomatic and 165 pre-symptomatic FTD-mutation carriers, and 141 family members without mutations, from the GENFI cohort. Diffusion weighted imaging and functional magnetic resonance imaging (Siemens MR platforms) were acquired and analysed using established approaches to quantify participant-level structural and functional connectomes (Figure 1-(1)). Connectomes were defined in the Brainnetome Atlas and re-mapped onto a subcortical network and seven resting-state networks based on the Yeo Networks (Figure 1-(2)). An inter-subject regularized canonical correlation analysis (CCA) with permutation-based cross-validation was used to jointly analyse the structural and functional connectomes (Figure 1-(3-4)). Second-level analysis with robust multiple linear regression models tested for differences between non-carriers, pre-symptomatic carriers and symptomatic carriers in the strength of association between structural and functional CCA subject scores. Age, sex, head motion and scanner site were included as covariates. RESULT: Canonical correlation analysis identified significant components linking structural and functional connectivity. The first component (r=0.656, p <0.001) reflected a structural connectivity pattern with high within- and between-networks loadings (Figure 1-(5)) with strong within-networks functional connectivity and weak-to-negative between-network functional connectivity (Figure 1-(6)). This component associated structural integrity with function segregation, whereby individuals with high structural connectivity within and between networks exhibit greater functional network segregation as shown by strong within-network functional connectivity and weak between network connectivity. The strength of this structure-function coupling was greater for non-carriers compared to pre-symptomatic carriers (Figure 1-(7)). Symptomatic carriers showed minimal relationship between structural and functional scores, indicating structure-function decoupling, consistent with the hypothesis that cognitive decline is triggered by critical decoupling of previously synergistic neural systems. CONCLUSION: Our findings demonstrate progressive de-coupling between structural connectivity and functional segregation over the course of genetic frontotemporal dementia. These results have implications for designing pre-symptomatic disease-modifying 'preventative' trials, supported by imaging-based surrogate markers of neural system dynamics.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,003
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,006
Score d'incertitude au seuil0,011

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,003
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,028
Tête enseignante GPT0,270
Écart entre enseignants0,242 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2025
Routes d'admission1
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