Bilateral Adrenalectomy for Primary Bilateral Macronodular Adrenocortical Hyperplasia With a Novel <i>ARMC5</i> Mutation Site
Notice bibliographique
Résumé
Primary bilateral macronodular adrenocortical hyperplasia (PBMAH) is a heterogeneous disorder, with clinical spectrum ranging from subclinical to severe overt Cushing syndrome (CS). Armadillo repeat containing 5 (ARMC5) mutations, found in 20-55% of cases, are often associated with more severe disease, and specific genotypes may correlate with distinct phenotypes. A 60-year-old woman was admitted with a 1-year history of progressive weight gain and hypokalemia, alongside a 13-year history of refractory hypertension. She exhibited classic CS features and metabolic complications, including hypertension and diabetes. Laboratory tests revealed elevated cortisol, suppressed adrenocorticotropic hormone (ACTH), and positive low- and high-dose dexamethasone suppression tests. Contrast-enhanced computed tomography (CT) showed bilateral irregular macronodular adrenal masses. Adrenal venous sampling (AVS) demonstrated no lateralization (lateralization index < 4). Whole-exome sequencing of peripheral blood leukocytes identified a novel ARMC5 mutation (c.534_555dup, p.Ser186Profs*19). A right adrenalectomy was performed in 2023. Although symptoms improved, cortisol levels remained significantly elevated. Consequently, a left adrenalectomy was performed 15 months later in 2024, which led to marked improvement in her CS symptoms, biomarker levels, and metabolic complications. This case report describes a novel ARMC5 mutation site in a PBMAH patient who ultimately required bilateral adrenalectomy. While AVS combined with CT can help determine the dominant side for surgery, patients with ARMC5 mutations and symmetrically sized tumors often require bilateral adrenalectomy for cure.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».