Behavioral Variant Frontotemporal Degeneration: Exploring the Diagnostic Journey
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Behavioral variant frontotemporal degeneration (bvFTD) is a form of FTD characterized by progressive changes in behavior, personality, and executive function. Key symptoms include apathy, disinhibition, loss of empathy, lack of insight, and speech and language difficulties. The overlap of these symptoms with psychiatric and neurological disorders frequently leads to misdiagnosis and substantial delays in obtaining an accurate diagnosis, causing frustration and distress for patients and their families. METHOD: The FTD Disorders Registry is a non-profit, direct-to-participant registry relaunched in 2024 with a new platform, research, and electronic remote consent protocol. Between May 2024 and the data freeze on January 3, 2025, 205 participants in the United States and Canada completed a survey on the diagnostic journey, of whom 50 specified bvFTD as the current known diagnosis. RESULT: 50 respondents described the journey to getting a bvFTD diagnosis, including persons diagnosed (n = 16), legally authorized representatives (n = 11), and care partners/reporters (n = 23). Respondents across roles noted the most distressing symptoms were mood changes (46%), problems with thinking and judgement (40%), memory issues (36%), and personality (36%) changes. The majority of respondents (76%) reported waiting more than a year from the onset of symptoms to receive a diagnosis, with 30% experiencing delays of 3 to 6 years and over half (66%) consulting 3 or more doctors before getting the correct diagnosis. Additionally, 52% of respondents were initially misdiagnosed, often receiving multiple other diagnoses including depression (73%), other psychiatric diagnoses (58%), anxiety (50%), and mild cognitive impairment (38%). CONCLUSION: Given the respondents' demographics, these findings are likely conservative. While based on a limited sample size, these data align with findings from the FTD Insights survey of 1800 participants. They underscore the challenges and complexities involved in diagnosing bvFTD, the prevalence of misdiagnosis, and the significant impact it can have on patients' and caregivers' lives. These findings highlight the need for targeted clinician education to recognize early signs of bvFTD and incorporate it into the differential diagnosis for patients with unexplained mood, cognitive, or personality changes. Future analyses will focus on larger sample sizes and utilizing validated tools to understand respondents' socioeconomic and geographic factors correlate with diagnostic journey.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,006 | 0,020 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,005 | 0,002 |
| Communication savante | 0,005 | 0,006 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,005 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».