Cognitive and Behavioral Abnormalities in FTD Mutation Carriers: Insights into Shared Mechanisms with ADD/ADHD Disorder
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Frontotemporal dementia (FTD) is a neurodegenerative disorder marked by early impairments in executive function and altered prefrontal neural circuitry. These traits are also observed in Attention Deficit Disorder (ADD) and Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD), suggesting the possibility of shared mechanisms and a role for developmental neurocognitive factors in the onset of FTD. High-penetrance mutations in GRN, C9orf72, and MAPT increase FTD risk and are suspected to influence neurodevelopment. This study hypothesizes that pre-symptomatic carriers of these mutations exhibit cognitive and behavioral traits that overlap with those observed in ADD/ADHD. METHOD: This cross-sectional study analyzed participants from the ARTFL-LEFFTDS Longitudinal FTLD (ALLFTD) Study. Inclusion criteria restricted the sample to mutation carriers with pathogenic variants in GRN, C9orf72, or MAPT while excluding individuals with prior psychiatric diagnoses (e.g., bipolar disorder, major depressive disorder) and those taking antipsychotic or anxiolytic medications to avoid potential confounding effects on test validity and interpretation. The final sample included N = 338 participants, categorized as pre-symptomatic mutation carriers (N = 227) or asymptomatic noncarriers (N = 111). To assess potential overlaps with ADD/ADHD traits, a targeted subset of measures reflecting executive function, working memory, attention, social behavior, and hyperactivity were extracted from validated cognitive and neuropsychiatric assessments. Mutation carriers were further classified as either converters (N = 20) who progressed to symptomatic FTD (CDR ≥ 1) or non-converters (N = 95) who remained asymptomatic. Only pre-conversion scores were analyzed for converters. Group comparisons were conducted using general linear models adjusted for age and sex. RESULT: Pre-symptomatic mutation carriers showed significantly lower verbal fluency (p = 0.004) and a trend toward reduced working memory (p = 0.05) compared to noncarriers. Converters exhibited poorer overall cognitive performance (p <0.0001), verbal fluency (p = 0.001), and memory and attention (p = 0.04) compared to non-converters. Converters demonstrated higher Neuropsychiatric Inventory scores (p = 0.0001), particularly in hyperactivity (p = 0.003), reflecting greater behavioral disturbances. CONCLUSION: Baseline impairments in cognitive function, memory, and neuropsychiatric profiles distinguish converters from non-converters, highlighting overlaps between ADD/ADHD traits and prodromal FTD. These findings suggest shared neurobiological mechanisms and underscore the need for mutation-specific studies to further explore the neurodevelopmental factors driving FTD progression.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».