Genetic testing rates of individuals diagnosed with FTD and close biological relatives assessed in the FTD Insights Survey
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Frontotemporal dementia (FTD) is a heterogenous disorder characterized by early age of onset and changes in behavior or language. It is estimated that approximately 20% of patients have an autosomal dominant presentation. Mutations in the GRN, MAPT, or C9orf72 genes account for the majority of genetic FTD. METHOD: The FTD Insights Survey was developed and executed by the Association for Frontotemporal Degeneration (AFTD) and the FTD Disorders Registry. This dataset contains 1,800 responses (US, UK, Canada) and is available to researchers. Responses to "Have you been tested to see if you carry a specific gene for FTD" were analyzed. Data was assessed for 1) FTD patients who selected "I am diagnosed with FTD" and 2) relatives who selected "I have a close biological relative with FTD" and didn't select "I am diagnosed with FTD". RESULT: Twenty-three percent (23.3%, n = 51) of 219 patients received genetic testing. Individuals diagnosed with FTD with ALS (n = 9) reported the highest rates of genetic testing (88.9%, n = 8). A greater percentage of patients who completed genetic testing reported having at least one biological relative diagnosed with FTD compared to those who did not receive genetic testing (44.2% vs.12% respectively). Twelve percent (12.4%, n = 61) of 492 biological relatives received genetic testing. Relatives of individuals diagnosed with FTD with ALS (n = 39) reported the highest rates of genetic testing (25.6%, n = 10). Of relatives who responded yes (n = 95) to the question, "Does your family carry a gene for FTD", 49.5% (n = 47) received genetic testing. CONCLUSION: Less than a quarter of FTD patients received genetic testing despite genetic forms comprising a notable percentage of all FTD cases. Highest rates were reported for individuals diagnosed with FTD with ALS, and rates were higher with known family history. Low rates of genetic testing may exacerbate challenges facing families impacted by FTD such as assessing familial risk of developing FTD and determining eligibility for investigational drugs in development for genetic forms of FTD. Additional research is needed to better understand the accessibility of genetic testing and counseling. Taken together, these findings highlight the need to further raise awareness of genetic FTD with healthcare providers, patients, and biological relatives.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,006 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».