Data-driven symptom dimensions reveal familial patterns in bipolar disorder
Notice bibliographique
Résumé
Bipolar disorder (BD) is a highly heritable psychiatric illness whose clinical and genetic heterogeneity complicates efforts to identify biologically-relevant subtypes. Traditional categorical approaches often fail to capture the multidimensional nature of BD symptomatology. This study aimed to evaluate whether data-driven dimensions show familial aggregation, suggesting potential genetic underpinnings. Using two independent cohorts: a primary sample from Halifax ( N = 368) and a replication sample from the NIMH Genetics Initiative Bipolar Disorder Consortium ( N = 1356), latent dimensions were derived from 21 clinical variables with principal component analysis (PCA). The similarity of relatives in the PCA-derived space was quantified and compared to their similarity with unrelated BD subjects. Mixed-effects models assessed whether familial similarity on latent dimensions increased with degree of relatedness. Across both cohorts, the first two principal components (PCs; i.e., mood episode frequency and age of illness onset) were consistent. Overall clinical phenotype was more similar among relatives than among unrelated cases (Halifax: β = 0.316, p = 0.025; NIMH: β = 0.406, p < 0.001; Combined: β = 0.388, p < 0.001). PC 2 (onset) showed significant familial similarity in both cohorts, and PC 1 (episode frequency) showed similarity in the NIMH sample. These findings suggest that latent clinical dimensions, especially those reflecting mood episode recurrence and age of onset, aggregate within families and may reflect underlying genetic liability in BD. Dimensional, data-driven phenotypes could provide more genetically informative traits than traditional diagnostic subtypes and offer promising targets for future genetic and neurobiological research. • Data-driven symptom dimensions were derived using PCA on mixed-type clinical data. • Mood episode frequency and age of onset emerged as consistent latent dimensions. • Relatives showed greater overall similarity in symptom dimensions than unrelated BD cases. • Familial aggregation was strongest for age of onset across both cohorts. • Latent symptom dimensions may aid in identifying genetically informative traits.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,010 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».