To test or not to test? Study protocol for a best-worst scaling to understand decision-making and preferences for genetic testing in moderate-risk individuals
Notice bibliographique
Résumé
INTRODUCTION: Genetic testing is usually offered to individuals at high risk of carrying disease-causing variants. For those at moderate risk of genetic conditions, testing could also help in early detection, prevention, and treatment. Although individuals' preferences to undergo genetic testing can influence their treatment decisions, there is limited research on preferences of moderate-risk individuals. This study aims to estimate the relative importance of factors that influence decision-making for genetic testing of moderate-risk individuals from different disease cohorts and testing types. METHODS: We outline the study protocol for a best-worst scaling (BWS) object case (Case 1) and a ranking exercise around primary genetic testing and secondary analyses, respectively. Individuals (n = 350) at moderate risk of breast cancer or aortic disease will be recruited through genetic clinics who are part of PreventGene to complete an online preferences survey after deciding whether to have genetic testing, but before receiving the test results. Thirteen BWS items were selected based on the results of a scoping review and input from clinical experts. A balanced incomplete block design will be used. Respondents are asked to select the most (best) and least (worst) important factors in their decision-making. Data will be analysed using count analysis, multinomial logit, and latent class analyses. The data collection started in March 2025 and is expected to be finished by spring 2026. DISCUSSION: Understanding how individuals at moderate risk make genetic testing decisions can help to better understand the decision-making process about what testing types should be available in which contexts and for which individuals. Findings can inform clinical and health policy decision-makers in planning and offering additional future genetic testing programs for moderate-risk individuals. The study is registered in the Open Science Framework (10.17605/OSF.IO/JFPH9).
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,074 | 0,090 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,003 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,005 | 0,007 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,005 | 0,003 |
| Communication savante | 0,003 | 0,006 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,004 |
| Intégrité de la recherche | 0,006 | 0,011 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,115 | 0,025 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».