Skin Biopsy for Phosphorylated α‐Synuclein in Mild Cognitive Impairment or Dementia Due to Lewy Body Disease in a Convenience Cohort from a Subspecialty Behavioral Neurology Practice
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Immunohistochemically detected phosphorylated α-synuclein (p-α-syn) in cutaneous nerves has been found in >95% of patients meeting consensus criteria for dementia with Lewy bodies (DLB); however, its performance in prodromal stages (mild cognitive impairment-Lewy body [MCI-LB]) and clinical practice is unknown. OBJECTIVE: We evaluated skin biopsy for p-α-syn in a convenience cohort of patients with suspected MCI-LB or DLB in a tertiary care setting. METHODS: 53 patients underwent commercially available skin biopsy for skin nerve p-α-syn as part of a clinical evaluation for suspected MCI-LB/DLB. Consensus MCI-LB/DLB criteria blinded to skin biopsy result were applied through retrospective chart review; those not definitively meeting criteria were considered questionable synucleinopathy (QS). RESULTS: Median age at skin biopsy was 70 years (range, 43-87 years) with 81% men. 36 patients (68%) had positive skin biopsies. 32/43 (74%) patients meeting clinical consensus criteria for DLB/MCI-LB had a positive skin biopsy, with higher frequency in MCI-LB (87%) compared with DLB (60%). 4/10 (40%) QS had positive biopsies. One patient with a positive skin biopsy had no evidence of central nervous system (CNS) α-syn on autopsy. CONCLUSIONS: Positive skin biopsy for p-α-syn occurs across the spectrum of cognitive presentations of Lewy body disease including prodromal DLB, albeit at a lower frequency in this retrospective review of atypical cases compared with typical clinical presentations. A positive skin biopsy may not reflect CNS synucleinopathy as the etiology for a patient's symptoms in some cases. Longitudinal studies of skin biopsies for p-α-syn in suspected MCI-LB/DLB with autopsy confirmation are needed. © 2025 International Parkinson and Movement Disorder Society.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».