Retinal Pigment Epitheliopathy due to Sub‐Optimal Recycling of Vitamin A ( <scp>RESORVA</scp> ): A Novel <scp> <i>RDH11</i> </scp> ‐Related Phenotype
Notice bibliographique
Résumé
Retinol dehydrogenases (RDHs) catalyze multiple steps in the visual cycle to regenerate 11-cis-retinal, a critical component in rod phototransduction. The structural homology between RDHs enables functional redundancy; yet Mendelian disorders are linked to RDHs. Variants in RDH12 and RDH5 cause non-syndromic inherited retinal dystrophy (IRD), whilst variants in RDH11 cause syndromic IRD. RDH11 is a minor isoenzyme catalyzing two reactions: (i) reduction of all-trans-retinal in rod photoreceptors alongside RDH12 and RDH8, and (ii) oxidation of 11-cis-retinol in the retinal pigment epithelium (RPE) alongside RDH5 and RDH10. Prior cases with RDH11 demonstrated a generalized photoreceptor dystrophy, similar to RDH12-retinopathy. We describe a visually asymptomatic 7-year-old boy carrying a homozygous null variant in RDH11 [NM_016026.4:c.216C>A:p.(Cys72*)] with autism, dysmorphic features, oligodontia, microcephaly and a novel IRD. This retinopathy consisted of yellow deposits and hyperpigmentation within the RPE with absent autofluorescence and a normal electroretinogram implying sub-optimal oxidation of 11-cis-retinol. These features are reminiscent of RDH5-retinopathy but milder. We termed this phenotype Retinal pigment Epitheliopathy due to Sub-Optimal Recycling of Vitamin A (RESORVA). We propose that the divergence in retinal phenotypes among RDH11 cases is likely due to variant-specific protein effects on paralogous gene functioning, such as differences in activation of transcriptional adaptation.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».