Sex chromosome aneuploidy impacts on human gene expression and regulation: a systematic review
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Sex chromosome aneuploidies (SCAs) are collectively common genetic disorders that impact diverse body systems. The molecular mechanisms by which an extra or missing sex chromosome increases clinical risk are not fully understood, but they likely involve imbalances in expression and regulation of dosage-sensitive genes. There has been a recent surge in transcriptomic and epigenomic studies on genomic effects of SCAs - making it an opportune time to: (i) map existing knowledge of SCA impacts on gene expression and regulation; (ii) resolve consensus findings on SCA dosage-sensitive genes; and (iii) define gaps and high priority areas for future research. METHODS: Following the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PRISMA) guidelines (protocol registered on the international Prospective Register of Systematic Reviews PROSPERO CRD42024473984), we searched nine databases and screened the titles and abstracts of 2421 records, thoroughly evaluated 161 full-text articles, and identified 57 eligible studies for abstraction of methodological features and results. RESULTS: Our review spans 18 years of research and encompasses samples from 930 individuals with SCAs and 2192 euploidic controls. The recent acceleration in publication rates outstrips that for biomedical research as a whole. Studies have only recently started to diversify away from the most studied SCAs (47,XXY and 45,X karyotypes), tissue types (blood-derived, gonadal) and measurement methods (transcriptomic analysis by RNAseq). We identify a core set of dosage-sensitive genes that are recurrently impacted by SCAs across multiple tissues. These genes concentrate in 3 protein-protein interaction networks that are predominantly enriched for chromatin remodelling, and represent candidate drivers of downstream phenotypes. CONCLUSIONS: This systematic review of SCA impacts on the human genome helps to target the future research efforts that are now needed to (i) address existing knowledge gaps by diversifying the karyotypes, tissues and genomic features analyzed, and (ii) test the causal role for recurrently dysregulated genes. Meeting these goals would provide a molecular foundation to drive both basic and clinical understanding of sex chromosome influences on human phenotypic variation.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».