Clinical Characteristics and Molecular Basis of Hereditary Skin Diseases in Dogs
Notice bibliographique
Résumé
Genetic skin diseases in dogs are conditions that are inherited, begin during their life (e.g. pruritus), affect the health and welfare of the dog, and recently have become an area of clinical research . The objective of this study was to provide a comprehensive review of canine genetic skin disease at the clinical, molecular, inheritance patterns, and research methodologies levels. The data suggest that dog breeds have distinct phenotypic characteristics, for example, Labrador Retrievers with pathogenic mutations in the PNPLA1 gene have ichthyosis-like scales versus Goldens that have mutations in the ABHD5 gene and have more hyperatic symptoms. Collie Shepherds with a pathogenic mutation in the STS gene, had some similarities and differences (gender differences) but all have X-linked ichthyosis. There are core pathogenic genes including PNPLA1, ABHD5, STS and KRT10 that disrupt the skin functions affecting lipid metabolism (dyslipidemia), keratinocyte abnormal differentiation and barrier difficulties. Modes of inheritance included autosomal recessive, autosomal dominant and x-linked. Useful molecular techniques suggested include whole genome sequencing, exome sequencing, and/or gene chips, combined with cosegregation and or genome wide association studies (GWAS) to identify disease loci. The study presents and supports an evidence-based approach for breed based diagnosis, genetic screening, and selective breeding improvement of canine genetic skin disease.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».