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cellSTAAR: incorporating single-cell-sequencing-based functional data to boost power in rare variant association testing of noncoding regions
Eric Van Buren, Margaret Sunitha Selvaraj, Zilin Li, Hufeng Zhou, Nicholette D. Palmer, Donna K. Arnett, John Blangero, Eric Boerwinkle, B. Cade, Jenna C. Carlson, April P. Carson, Y -D I Chen, Ravindranath Duggirala, M. FORNAGE, Nora Franceschini, Charles C Gu, Xiuqing Guo, Jiang He, Nancy Heard-Cosa, Lifang Hou, Y. U.Chen Hung, Rita R. Kalyani, Slr Kardia, Eimear Kenny, Charles Kooperberg, Brian G. Kral, Leslie Lange, Changwei Li, Simin Liu, Donald Lloyd-Jones, Ruth J. F. Loos, A. Manichaikul, Rasika A. Mathias, Ryan L. Minster, Braxton D. Mitchell, Josyf C. Mychaleckyj, Take Naseri, K. E. North, James A. Perry, P M Peyser, Bruce M. Psaty, Y. Li, Vasan Rs, S. Redline, Brian Spitzer, Hua Tang, Kent D. Taylor, Russell P. Tracy, Satupa’itea Viali, Lisa Yanek, Wei Zhao, Namiko Abe, Abecasis Gb, Francois Aguet, Christine M. Albert, Laura Almasy, Alvaro Alonso, S. J. Ament, Peter Anderson, Pramod Anugu, Kristin Ardlie, Dan Arking, Allison Ashley-Koch, Stella Aslibekyan, Paul Auer, D. A. Avramopoulos, Najib Ayas, Adithya Balasubramanian, John Barnard, Kathleen Barnes, R. Graham Barr, Emily Barron-Casella, Lucas Barwick, Terri Beaty, Gerald J. Beck, Becker Dm, L. E. Becker, Rebecca Beer, Amber Beitelshees, Emelia Benjamin, Takis Benos, Marcos Bezerra, Joshua Bis, Thomas Blackwell, Nathan M. Blue, Donald W. Bowden, Russell Bowler, Jennifer Brody, Ulrich Broeckel, Jai Broome, Deborah Brown, Karen Bunting, Esteban Burchard, Carlos Bustamante, Erin Buth, Jonathan Cardwell, V. J. Carey, Julie Carrier, Cara Carty, Juan P. Casas Romero, J Casella, Peter Castaldi, Mark Chaffin, Christy Chang, Yi-Cheng Chang, Daniel Chasman, Sameer Chavan, Bo-Juen Chen, Wei-Min Chen, M. H. Cho, Seung Hoan Choi, Lee‐Ming Chuang, M. Chung, Ren-Hua Chung, Clary Clish, Suzy Comhair, Matthew Conomos, Elaine Cornell, Adolfo Correa, C. J. Crandall, James D. Crapo, L. Adrienne Cupples, Curtis Jeffrey, B Custer, D. Darbar, Sean David, C B Davis, Michelle Daya, Dawn DeMeo, Ranjan Deka, Huyen Dinh, J. Durda, Susan K. Dutcher, Charles Eaton, Adel El Boueiz, Leslie Emery, Serpil Erzurum, Jesse Farek, Matthew Flickinger, C. D. Frazar, Mao Fu, Stephanie M. Fullerton, Lucinda Fulton, Stacey Gabriel, Weiniu Gan, Shanshan Gao, Yan Gao, Margery Gass, Heather Geiger, Bruce D. Gelb, M Geraci, Søren Germer, Robert Gerszten, AUYON J GHOSH, Chris Gignoux, Mark Gladwin, David Glahn, Stephanie Gogarten, Da-Wei Gong, Harald Goring, Sharon Louise Graw, Kathryn J. Gray, Colin Gross, Yue Guan, Namrata Gupta, Jeff Haessler, Michael Hall, Yi Han, Patrick J. Hanly, Daniel Harris, N L Hawley, Ben Heavner, Heckbert, Ryan Hernandez, David Herrington, Bertha Hidalgo, James E. Hixson, Brian Hobbs, John Hokanson, E. Hong, K Hoth, Chao Agnes Hsiung, Jianhong Hu, Haley Huston, Chii Min Hwu, Rebecca Jackson, Deepti Jain, A. Holly Johnson, Dr Rich Johnston, Kimberly Jones, Hyun Min Kang, Robert Kaplan, Michael Kessler, Alyna Khan, Ziad U. Khan, Wonji Kim, John Kimoff, Greg Kinney, Barbara A. Konkle, Holly Kramer, Christoph Lange, Cecelia Laurie, LeBoff Ms, Jonathon LeFaive, Jiwon Lee, Sandra L. Lee, Wen-Jane Lee, D. Levine, Lewis Jg, Xiaohui Li, Yun Li, Henry Lin, Honghuang Lin, Yongmei Liu, Yu Liu, Steven Lubitz, Kathryn Lunetta, James Luo, Ulysses J. Magalang, Michael C. Mahaney, Make Bj, J. Manson, Melissa A. Marton, Mathai Susan, Susanne May, Patrick McArdle, Merry-Lynn McDonald, Sean McFarland, McGarvey St, McGoldrick De, Caitlin McHugh, Becky McNeil, Hao Mei, J MEIGS, Vipin K. Menon, Luisa Mestroni, Ginger Metcalf, Deborah A. Meyers, Emmanuel Mignot, Julie Mikulla, Nancy Min, Mollie Minear, M. Moll, Zeineen Momin, May E. Montasser, Courtney Montgomery, Muzny Dm, Girish Nadkarni, Rakhi Naik, Sergei Nekhai, Sarah C. Nelson, Bonnie Neltner, Caitlin Nessner, Deborah Nickerson, Osuji Nkechinyere, T M O'Connor, H. Ochs-Balcom, Allan I Pack, David Tohyun Paik, George Papanicolaou, Cora Parker, Marco Perez, Larry Phillips, Jacob Pleiness, WS Post, Meher Preethi Boorgula, Michael Preuss, Pankaj Qasba, Dandi Qiao, Zhaohui Qin, Nicholas Rafaels, Mahitha Rajendran, D. C. Rao, Laura Rasmussen-Torvik, Robert Reed, CATHERINE M. REEVES, Elizabeth Regan, Muagututi’a Sefuiva Reupena, Ken Rice, REBECCA ROBILLARD, Dan Roden, Carolina Roselli, Alexi Runnels, Kathleen A. Ryan, Sabino Em, Shabnam Salimi, Sejal Salvi, Salzberg Sa, KEVIN ALBERT M. SANDOW, Vijay G. Sankaran, Jireh Santibanez, Schwander Karen, David Schwartz, CE Seidman, J G Seidman, Vivien Sheehan, Stephanie L. Sherman, Amol Shetty, Wayne Hui-Heng Sheu, M. Benjamin Shoemaker, Brian Silver, Edwin Silverman, Robert Skomro, Josh D. Smith, Nicholas Smith, Tanja Smith, Michael P Snyder, T. Sofer, N. Sotoodehnia, Adrienne M. Stilp, G. Storm, Elizabeth A. Streeten, Jessica Lasky Su, Yun Ju Sung, Jody Sylvia, Adam A. Szpiro, Frederic Series, Daniel Taliun, Matthew Taylor, Simeon I. Taylor, Marilyn J. Telen, Timothy A. Thornton, Machiko Threlkeld, Lesley Tinker, David Tirschwell, S. A. Tishkoff, HK Tiwari, Catherine Tong, Michael Tsai, Dhananjay Vaidya, David Van Den Berg, Peter VandeHaar, Tarik Walker, Wallace Rb, Avram Walts, F. Wang, Heming Wang, Jiongming Wang, K J Watson, Jennifer Watt, Joshua Weinstock, Bruce Weir, Weiss St, Lu-Chen Weng, Jennifer Wessel, C Willer, Kayleen Williams, L. Keoki Williams, Williams Sf, Carla Wilson, James Wilson, Lara Winterkorn, Quenna Wong, Baojun Wu, Joseph Wu, Huichun Xu, Ivana Yang, Ketian Yu, Zekavat Sy, Xiaofeng Zhu, Elad Ziv, Sebastian Zoellner, Paul de Vries, Lisa de las Fuentes, Jerome I. Rotter, Gina M. Peloso, Pradeep Natarajan, Xihong Lin
Notice bibliographique
RevueNature Methods · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensUniversity of OttawaMcGill UniversityUniversity of CalgaryUniversité LavalUniversity of SaskatchewanUniversité de MontréalRoyal Ottawa Mental Health CentreProvidence Health Care
Organismes subventionnairesNational Institute on Minority Health and Health DisparitiesNational Center for Advancing Translational SciencesNational Center for Research ResourcesNational Human Genome Research InstituteNational Heart, Lung, and Blood InstituteNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesNational Cancer Institute
Mots-clésChromatinBiobankDNA sequencingPrecision medicineGenetic associationAssociation (psychology)ChIA-PETBiological dataGenetic variants
Résumé
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.
Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,019
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,046
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Simulation ou modélisation · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Méthodes · Signal consensuel: Méthodes
Score de désaccord entre enseignants0,019
Score d'incertitude au seuil0,101
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,019 | 0,046 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,003 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,004 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,004 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,008 | 0,004 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,066
Tête enseignante GPT0,358
Écart entre enseignants0,292 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSimulation ou modélisation
Domainenon disponible
GenreMéthodes
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations0
Publié2025
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Résumé présentnon