Multisystem Features in Adult-Onset Myotonic Dystrophy Type 1: An Integrative Case Analysis
Notice bibliographique
Résumé
Myotonic dystrophy type 1 (DM1), or Steinert disease, is the most common adult-onset muscu-lar dystrophy, characterized by multisystem involvement affecting neuromuscular, cardiac, endocrine, respiratory, and cognitive domains. Clinical severity and phenotypic variability cor-relate with the size of the CTG repeat expansion in the DMPK gene. Adult-onset DM1 frequently remains underdiagnosed, particularly in individuals presenting with prominent neurocogni-tive or psychiatric manifestations. We report the case of a 56-year-old male diagnosed with DM1 in 2025 following genetic confirmation of a DMPK allele carrying >50 CTG repeats. The clinical examination revealed marked myotonia, distal lower-limb muscle atrophy, bilat-eral paraparesis (Medical Research Council grade 4/5; MRC 4/5), steppage gait, and pronounced idiomyotonic respons-es. Neurocognitive and psychiatric evaluation demonstrated a moderate neurocognitive disorder, with a Mini-Mental State Examination (MMSE) score of 22/30 and a Montreal Cognitive Assessment (MoCA) score of 19/30, alongside execu-tive dysfunction, depressive disorder with organic features, sleep disturbances, and episodic vertigo. Electromyography (EMG) confirmed myotonic discharges, while brain magnetic resonance imaging (MRI) demonstrat-ed moderate cerebral atrophy with Fazekas grade 2 leukoencephalopathy. Electrocardiography (ECG) showed a first-degree atrioventricular block. Muscle biopsy was not performed due to limited technical resources. The patient's comor-bidities included chronic liver disease, hepatitis B, benign prostatic hyperplasia, transient ischemic attack, and obstruc-tive sleep apnea. Therapeutic management consisted of neuropathic pain agents, neurotrophic therapy, anti-inflammatory and antivertigo medication, and a structured physiotherapy program. This case highlights the multisystemic complexity of adult-onset DM1 and emphasizes the importance of integrating genetic testing, neurocognitive evaluation, and comprehensive systemic assessment into routine diagnostic workflows. Cognitive and psychiatric manifestations frequently underestimated in clinical practice can markedly contribute to morbidity and should therefore be systematically evaluated in all adults suspected of DM1.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».