Association between white matter T1w/T2w ratio and cognitive function in FTD genetic mutation carriers
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Background Frontotemporal dementia (FTD) presents with heterogeneous, progressive deficits in behavior, language, and cognition. These changes have been associated with white matter (WM) alterations on MRI, including white matter signal abnormalities and diffusion‐based metrics. Recent pathological findings suggest that white matter changes in FTD, particularly in individuals with mutations in the progranulin gene ( GRN ), may be partly attributable to myelin deficits. The ratio of T1‐weighed and T2‐weighted images on MRI (T1w/T2w) has been demonstrated as an indicator of myelin content in the brain. We hypothesized that GRN mutation carriers would exhibit a reduced T1w/T2w ratio compared to those with mutations in the chromosome 9 open reading frame 72 (C9orf7 2) or noncarriers. Additionally, we hypothesized a correlation between the T1w/T2w ratio and FTD‐related cognitive functions. Method GRN , C9orf72 , and noncarrier family controls ( N = 80) were recruited through the University of British Columbia Familial FTD Study. Neuropsychological domains, including attention, language, visuospatial skills, working memory, verbal memory, and non‐verbal memory, were examined using neuropsychological test batteries. All cognitive domain scores were transformed into z‐scores. For each participant, T1w and T2w MRI were acquired using a 1.5T scanner. T1w and T2w images were spatially coregistered, followed by intensity standardization. Average T1w/T2w was calculated within the WM region‐of‐interest defined by the JHU WM Tractography Atlas. This was a cross‐sectional analysis using baseline images. General linear models were used to: 1) Conduct a group comparison between genetic variants; and 2) Find an association between T1w/T2w and the neuropsychological domains. Both models were adjusted for age, sex, white matter signal abnormalities, and symptomatic status. Result T1w/T2w was significantly lower in GRN carriers, especially in the frontal lobar WM. There was no significant difference between C9orf72 and noncarriers. Lower T1w/T2w in the frontal lobe correlated with poorer working memory, language, and visuospatial scores. Conclusion WM changes observed in GRN carriers may be associated with deficits in the maintenance of cerebral myelin. Furthermore, the association between cognitive changes and reduced T1w/T2w levels, particularly in the frontal lobar regions, suggests that further studies are warranted to understand the role of GRN in myelin health and the manifestation of FTD‐related symptoms.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».