Mutations associated with progressive retinal atrophy in Golden Retriever dogs in Brazil
Notice bibliographique
Résumé
A atrofia progressiva da retina (PRA) é uma enfermidade caracterizada por degeneração das células do tecido da retina, de evolução lenta e cuja sua etiologia no golden retriever envolve mutações em três genes diferentes descritos, prcd-PRA, SLC4A3 e TTC8 . Até o momento a prevalência das mutações associadas á Atrofia progressiva da retina (PRA) em cães da raça Golden Retriever (GR) não foi verificada no Brasil. O objetivo do estudo, foi avaliar a prevalência e frequência alélica das mutações GR_PRA1, GR_PRA2 e prcd-PRA em cães da raça Golden Retriever brasileiros. Para tanto, foram utilizadas 121 amostras de DNA purificados de sangue total ou de saliva de cães da raça Golden Retriever pertencentes de canis e de tutores brasileiros. Regiões do DNA, possivelmente contendo cada uma das mutações, foram amplificados por reação em cadeia da polimerase (PCR) e submetidos ao sequenciamento de Sanger. A genotipagem destes animais foi realizada utilizando os eletroferogramas obtidos nestes sequenciamentos e comparados à sequência nucleotídica dos três genes depositada no GenBank TM . Todos os animais avaliados no estudo foram identificados como wild-type (121/121 animais; 100%) para mutações GR_PRA1 e GR_PRA2, ou seja, não foram identificado animais heterozigotos e homozigotos nesta população. Para a mutação prcd-PRA, 118 animais (118/121 animais; 97%) foram wild-type e 3 animais (3/121 animais; 2,47%) heterozigotos para a mutação. Portanto, a disponibilização do teste genético para as mutações nos permitirá a orientação dos acasalamentos visando a a implantação de medidas de controle para esta enfermidade em cães da raça Golden Retriever no Brasil.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».