Clinically actionable genetic variation in patients with or at high-risk of cardiovascular diseases from the Montreal Heart Institute
Notice bibliographique
Résumé
Aim Pharmacogenomics enables treatments to be tailored to individual genetic profiles, optimizing efficacy while reducing adverse effects. The Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) classifies gene-drug pairs by their level of evidence. Level A and B pairs are considered actionable, indicating that prescribers should (A) or could (B) modify therapy.Materials and methods This cross-sectional study aimed to assess the prevalence of actionable CPIC variants in the Montreal Heart Institute (MHI) Hospital Cohort. Genotyping was performed at the MHI Beaulieu-Saucier Pharmacogenomics Center using Agena’s MassARRAY and Illumina’s Global Screening Array. Genes ABCG2, CYP2B6, CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, CYP3A5, CYP4F2, DPYD, HLA-A, HLA-B, SLCO1B1, TPMT, UGT1A1, and VKORC1 were analyzed in 10,082 participants.Results Participants had an average of 3.9 genes with actionable variants, and among the full cohort, 99.7% carried at least one actionable variant. Of the 65 CPIC level A or B gene-drug pairs evaluated, 57 involved medications used by at least one participant. Nearly 40% of participants had at least one actionable gene-drug pair - that is, they were taking a medication for which they carried an actionable variant.Conclusion This study confirms the high prevalence of actionable genetic variants in individuals with or at high risk of cardiovascular diseases.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».