Genome-wide ancestry inference reveals regional structure and historical migrations in Costa Rica
Notice bibliographique
Résumé
Human genetic diversity is shaped by migration, isolation, and admixture, processes that are particularly complex in Latin America, one of the most admixed regions of the world. Many studies treat Latin American populations as a single category to control for stratification, but this approach overlooks heterogeneity generated by distinct colonial, Indigenous, and African demographic histories. Costa Rica represents an important but underexplored case: despite its small geographic size and cohesive national identity, historical evidence indicates regional differences in ancestry. Prior genetic studies relied on limited marker sets or small cohorts, restricting resolution of fine-scale population structure. This thesis applied genome-wide methods to characterize genetic ancestry and population structure in Costa Rica and to situate these findings within the broader Latin American context. Analyses included estimation of global and local ancestry proportions, fixation index (FST) to measure differentiation, and ancestry-specific multidimensional scaling (MDS) to trace continental origins. Results were interpreted in light of documented historical and demographic events, including Spanish colonization, displacement of Indigenous communities, and African migrations through slavery and Caribbean settlement. The analyses revealed clear regional differences in ancestry. Provinces with distinct settlement histories, such as Guanacaste and Limón, showed elevated African ancestry, while southern regions retained stronger Indigenous contributions. The Central Valley displayed predominantly European–Indigenous admixture, consistent with historical accounts of colonization and population growth. These findings demonstrate that local demographic processes left durable genetic signatures, highlighting Costa Rica as a case study of how admixture dynamics shape modern genomes. Beyond historical reconstruction, this work underscores the biomedical relevance of ancestry variation. Recognizing population substructure is essential to control stratification bias in association studies, improve polygenic risk score accuracy, and support equitable application of genomic tools. Limitations include incomplete representation of Indigenous ancestry in reference panels and uneven provincial sample sizes, but these results provide a foundation for expanded genomic research in Central America.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».