Evaluation of genotype-phenotype correlation in hypertrophic cardiomyopathy using radiomic analysis of cardiac magnetic resonance
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Background Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a recognized inheritance cardiomyopathy, with inconclusive evidences correlating genotype and phenotypic features. There is growing interest in correlating imaging features with specific genotypes, with the aim of a more accurate selection of patients eligible for genetic testing. Radiomics is an emerging research field aiming at improving diagnosis and prognosis using quantitative features extracted from medical images and it could prove useful in identifying features computed from Cardiac Magnetic Resonance (CMR) images associated to specific genotypes. Purpose to investigate if radiomic analysis of CMR can predict genotype positivity in a retrospective HCM cohort. Methods it is a monocentre retrospective study which enrolled all consecutive patients referred to our centre from 2014 to 2024 with diagnosis of HCM who performed CMR with cine images and genetic testing using next generation sequencing (NGS) technique. Radiomic analysis on cine long axis images included a dataset which was split into a training set (further into a learning and a validation subset) and a final test set (20% of the total dataset, used to actually test the final model obtained through training). Four hundred and seventy-four radiomic features were initially extracted. Three feature selection methods (LASSO, P Value and a combination of both) and five classifiers were tested in order to identify the most accurate model. A head to head comparison with Toronto and Mayo score was performed in the final test set. Results One hundred and nine HCM patients who performed genetic testing and CMR with imaging suitable for radiomic analysis were finally enrolled. Thirty-one patients (28%) had a positive genotype. Mean age of our cohort was 53.8±16.5 years, 34 (31%) were female. Positive genotype patients showed higher maximal wall thickness compared to negative genotype [respectively 19 (16;21) vs 16(14;18)mm, p=0.012]), more frequently a septal reverse morphology [16 (51.6%) vs 19(24.4%) patients, p=0.006], and higher amount of LGE [LGE/Left ventricle (LV) mass ratio 16.9(10.1;27.8)% vs 9.4(2.8;18)% calculated with 5 standard deviation method, p=0.002]. The final radiomic test set included 20 patients, whose 6 (30%) with positive genotype. Twenty-one of the 474 radiomic features initially extracted were selected (mainly shape, first order and texture features). The best-performing model (LASSO + SVM) achieved a balanced accuracy of 87.5%, a sensitivity of 100% and a specificity of 75%, with better performance compared with Toronto and Mayo score. Conclusion radiomic analysis of cine pre-contrast CMR imaging showed high sensitivity in negative genotype prediction in HCM, with better performance in a head to head comparison with Mayo and Toronto score. Radiomic features applied to CMR provide a novel, accurate and non-invasive approach to predict genotype in HCM and might act as a gatekeeper for genetic testing.clinical and imaging features HCM radiomic and clinical models comparison
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».