Pre-transplant clinical and post-transplant outcomes of patients with a novel mutation in the emerin gene
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Introduction Different that cardiac pathologies may exhibit different progression towards advanced heart failure (HF). Recently, a novel mutation c.77T>C (p.Val26Ala) in the gene coding for emerin (a member of the nuclear lamina-associated protein family) has been published. This gene variation has been catalogued as a pathogenic variant for the development of dilated cardiomyopathy, major cardiac events and cardiac transplant (CT). Aims To explore the prevalence, characteristics and clinical outcomes of CT recipients with familial dilated cardiomyopathy due to the pathogenic variant c.77T>C (p.Val26Ala) in the emerin gene in chromosome Xq28, in a transplant program that receives patients referred from a region with a possible founder effect for that mutation, compared to other cardiomyopathies. Methods We performed a retrospective, single center, and observational study of all adult patients who underwent CT between November 2019 and December 2023. Patients were classified in three groups: Isquemic cardiomyopathy (ICM), emerin mutation (EME) and other forms of Familiar Cardiomyopathy (FCM). Results Of 76 patients transplanted, we identified 16 patients (21%) with the EMD gene mutation, 27 patients (45%) with ICM and 17 patients (28%) with FCM. Compared to patients with ICM and FCM , the EMD group were younger at the time of CT (EMD 50.31± 6.65 vs ICM 57.74 ± 6.61 vs FCM 58.94 ± 8.45 years old, p = 0 002), had lower body mass index (EMD 22.9± 2.87 vs ICM 25.67 ± 3.83 vs FCM 27.5 ± 8.44.285, p = 0 004), were less comorbid, had higher creatin levels (EMD 1.59± 0.42 vs ICM 1.35 ± 0.45 vs FCM 1.18 ± 0.44 mg/dL, p = 0 011), had worse right ventricular function by TAPSE (EMD 11.53. ± 2.64 vs ICM 16.53 ± 4.33 vs FCM 16.81 ± 4.86 mm, p = 0 001), tricuspid s´ (EMD 6.21 ± 1.9 vs ICM 9.11 ± 3.23 vs FCM 9.17 ± 3.39 cm/s´, p = 0 041), and right atrium pressure (EMD 12.75 vs ICM 8.23 vs EMD 12.75 vs FCM 9.76 mmHg, p = 0.042); and had higher grades of tricuspid regurgitation (EMD 2.44 vs ICM 1.38 vs FCM 1.71, p = 0.009). However, there were no differences in post-CT outcomes in terms of primary graft failure, intubation, acute renal function or renal replacement therapy, intensive care unit and total hospitalization stay, or survival. Conclusion Patients with p.Val26Ala mutation in the emerin gene was very prevalent in the Canarian CT program. Our data highlights the early onset of disease, disease severity with biventricular dysfunction and worse renal function in these patients. However, after transplantation, outcomes are similar. Future research should focus on larger cohorts and prospective studies to further validate these findings and enhance our understanding of this rare yet impactful condition.A: Age at transplant. B: survival
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
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score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».