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Enregistrement W7131533324

Genome-wide association study identifies 30 obsessive-compulsive disorder associated loci.

2025· article· W7131533324 sur OpenAlexfundno aff
N. Strom, Z. Gerring, M. Galimberti, D. Yu, M. Halvorsen, A. Abdellaoui, C. Rodriguez-Fontenla, J. Sealock, T. Bigdeli, J. Coleman, B. Mahjani, J. Thorp, K. Bey, C. Burton, J. Luykx, G. Zai, S. Alemany, C Saint Andre, K. Askland, N. Banaj, C. Barlassina, J. Nissen, O. Bienvenu, D. Black, M. Bloch, J. Boberg, S. Borte, R. Bosch, M. Breen, B. Brennan, H. Brentani, J. Buxbaum, J. Bybjerg-Grauholm, E. Byrne, J. Cabana-Dominguez, B. Camarena, A. Camarena, C. Cappi, A. Carracedo, M. Casas, M. Cavallini, V. Ciullo, E. Cook, J. Crosby, B. Cullen, E. De Schipper, R. Delorme, S. Djurovic, J. Elias, X. Estivill, M. Falkenstein, B. Fundin, L. Garner, C. German, C. Gironda, F. Goes, M. Grados, J. Grove, W. Guo, J. Haavik, K. Hagen, K. Harrington, A. Havdahl, K. Hoffler, A. Hounie, D. Hucks, C. Hultman, M. Janecka, E. Jenike, E. Karlsson, K. Kelley, J. Klawohn, J. Krasnow, K. Krebs, C. Lange, N. Lanzagorta, D. Levey, K. Lindblad-Toh, F. Macciardi, B. Maher, B. Mathes, E. McArthur, N. McGregor, N. McLaughlin, S. Meier, E. Miguel, M. Mulhern, P. Nestadt, E. Nurmi, K. O'Connell, L. Osiecki, O. Ousdal, T. Palviainen, N. Pedersen, F. Piras, S. Potluri, R. Rabionet, A. Ramirez, S. Rauch, A. Reichenberg, M. Riddle, S. Ripke, M. Rosario, A. Sampaio, M. Schiele, A. Skogholt, L. Sloofman, J. Smit, A. Soler, L. Thomas, E. Tifft, H. Vallada, N. van Kirk, J. Veenstra-VanderWeele, N. Vulink, C. Walker, Y. L. Wang, J. Wendland, B. Winsvold, Y. Yao, H. Zhou, A. Agrawal, P. Alonso, G. Berberich, K. Bucholz, C. Bulik, D. Cath, D. Denys, V. Eapen, H. Edenberg, P. Falkai, T. Fernandez, A. Fyer, J. Gaziano, D. Geller, H. Grabe, B. Greenberg, G. Hanna, I. Hickie, D. Hougaard, N. Kathmann, J. Kennedy, D. Lai, M. Landen, S. Le Hellard, M. Leboyer, C. Lochner, J. McCracken, S. Medland, P. Mortensen, B. Neale, H. Nicolini, M. Nordentoft, M. Pato, C. Pato, D. Pauls, J. Piacentini, C. Pittenger, D. Posthuma, J. Ramos-Quiroga, S. Rasmussen, M. Richter, D. Rosenberg, S. Ruhrmann, J. Samuels, S. Sandin, P. Sandor, G. Spalletta, D. Stein, S. Stewart, E. Storch, B. Stranger, M. Turiel, T. Werge, O. Andreassen, A. Borglum, S. Walitza, K. Hveem, B. Hansen, C. Ruck, N. Martin, L. Milani, O. Mors, T. Reichborn-Kjennerud, M. Ribases, G. Kvale, D. Mataix-Cols, K. Domschke, E. Grunblatt, M. Wagner, J. Zwart, G. Breen, G. Nestadt, J. Kaprio, P. Arnold, D. Grice, J. Knowles, H. Ask, K. Verweij, L. Davis, D. Smit, J. Crowley, J. Scharf, M. Stein, J. Gelernter, C. Mathews, E. Derks, M. Mattheisen

Notice bibliographique

RevueMPG.PuRe (Max Planck Society) · 2025
Typearticle
Langue
DomainePsychology
ThématiqueObsessive-Compulsive Spectrum Disorders
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesFP7 HealthJane and Terry Semel Institute for Neuroscience and Human Behavior, University of California, Los AngelesNIH Clinical CenterNational Center for Research ResourcesNational Institute of Mental HealthNational Institute on AgingNorwegian Institute of Public HealthFaculty of Medicine and Health, University of SydneyCenter for Innovative MedicineNeuroscience Center Zurich, University of ZurichAgència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de RecercaNational Health and Medical Research CouncilDepartment of Psychiatry, Columbia UniversityYale UniversityFeinberg School of MedicineInstituto Nacional de Medicina GenómicaNational Institutes of HealthIngham Institute for Applied Medical ResearchCumming School of Medicine, University of CalgaryGentofte HospitalKing's College LondonSt. Olavs Hospital Universitetssykehuset i TrondheimDeutsche ForschungsgemeinschaftOntario Council on Graduate Studies, Council of Ontario UniversitiesAssistance publique-Hôpitaux de ParisDepartment of Health and Social CareNovo Nordisk FondenUniversität zu KölnUniversitat de BarcelonaForskningsrådet om Hälsa, Arbetsliv och VälfärdH. Lundbeck A/SInstitut National de la Santé et de la Recherche MédicaleHumboldt-Universität zu BerlinU.S. Department of Veterans AffairsRegion HovedstadenUniversitetet i BergenHelse Midt-NorgeVetenskapsrådetNovo NordiskUniversitetet i OsloLundbeckfondenUniversité Paris-Est Créteil Val-de-MarneUniversiteit StellenboschAFA FörsäkringKoninklijke Nederlandse Akademie van WetenschappenInstitute of Psychiatry, Psychology and Neuroscience, King’s College LondonBrown UniversityNational Center for Advancing Translational SciencesBundesministerium für Bildung und ForschungKarolinska InstitutetDepartment of Psychiatry, Faculty of Medicine, University of British ColumbiaNational Institute for Health and Care ResearchUniversity of QueenslandNIHR Maudsley Biomedical Research CentreRijksuniversiteit GroningenMinistero della SaluteCentro de Investigación Biomédica en Red de Salud MentalNational Research FoundationSouth African Medical Research CouncilDeutsches Zentrum für Neurodegenerative ErkrankungenNational Center for PTSD, U.S. Department of Veterans AffairsQueensland HealthMathison Centre for Mental Health Research and EducationStichting Volksbond RotterdamDella Martin FoundationQIMR Berghofer Medical Research InstituteVanderbilt University Medical CenterEuropean College of NeuropsychopharmacologyVrije Universiteit AmsterdamAmsterdam NeuroscienceAarhus UniversitetshospitalBeatrice and Samuel A. Seaver FoundationAarhus UniversitetStockholms Läns LandstingNorges ForskningsrådMinistero dell’Istruzione, dell’Università e della RicercaFakultet for medisin og helsevitenskap, Norges Teknisk-Naturvitenskapelige UniversitetInstituto de Salud Carlos IIIUniversità degli Studi di MilanoFudan UniversityGöteborgs UniversitetTrond Mohn stiftelseHospital for Sick ChildrenMassachusetts General HospitalKlarman Family FoundationMinisterio de Ciencia, Innovación y UniversidadesBC Children's HospitalHelse- og OmsorgsdepartementetSouth London and Maudsley NHS Foundation TrustOffice of Research and DevelopmentUniversitair Medisch Centrum GroningenEuropean Regional Development FundInternational OCD FoundationUniversitat Autònoma de BarcelonaEidgenössische Technische Hochschule ZürichEuropean Social FundMedical Research CouncilTartu ÜlikoolFundació la Marató de TV3Johns Hopkins UniversityNorthwestern UniversityEuropean CommissionHelsingin YliopistoUniversität ZürichUniversity of Cape TownGeorgia Clinical and Translational Science AllianceSchool of Medicine, Indiana UniversityUniversity of New South WalesUniversity of North Carolina at Chapel HillWayne State UniversityUniversitätsspital ZürichVanderbilt University
Mots-clésGenome-wide association studyGenetic associationHeritabilityPopulationAssociation (psychology)Candidate geneSingle-nucleotide polymorphismLinkage disequilibriumPsychological interventionTourette syndrome
DOInon disponible

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Obsessive-compulsive disorder (OCD) affects ~1% of the population and<br> exhibits a high SNP-heritability, yet previous genome-wide association<br> studies (GWAS) have provided limited information on the genetic etiology<br> and underlying biological mechanisms of the disorder. We conducted a<br> GWAS meta-analysis combining 53,660 OCD cases and 2,044,417 controls<br> from 28 European-ancestry cohorts revealing 30 independent genome-wide<br> significant SNPs and a SNP-based heritability of 6.7%. Separate GWAS for<br> clinical, biobank, comorbid, and self-report sub-groups found no<br> evidence of sample ascertainment impacting our results. Functional and<br> positional QTL gene-based approaches identified 249 significant<br> candidate risk genes for OCD, of which 25 were identified as putatively<br> causal, highlighting WDR6, DALRD3, CTNND1 and genes in the MHC region.<br> Tissue and single-cell enrichment analyses highlighted hippocampal and<br> cortical excitatory neurons, along with D1- and D2-type dopamine<br> receptor-containing medium spiny neurons, as playing a role in OCD risk.<br> OCD displayed significant genetic correlations with 65 out of 112<br> examined phenotypes. Notably, it showed positive genetic correlations<br> with all included psychiatric phenotypes, in particular anxiety,<br> depression, anorexia nervosa, and Tourette syndrome, and negative<br> correlations with a subset of the included autoimmune disorders,<br> educational attainment, and body mass index.. This study marks a<br> significant step toward unraveling its genetic landscape and advances<br> understanding of OCD genetics, providing a foundation for future<br> interventions to address this debilitating disorder.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,003
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict), Études des sciences et des technologies, Communication savante, Intégrité de la recherche, Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)
Catégories consensuellesMéta-épidémiologie (sens strict), Intégrité de la recherche, Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,128
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0020,003
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0030,003
Méta-épidémiologie (sens large)0,0040,003
Bibliométrie0,0010,005
Études des sciences et des technologies0,0030,001
Communication savante0,0010,001
Science ouverte0,0030,001
Intégrité de la recherche0,0030,004
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0110,003

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,009
Tête enseignante GPT0,274
Écart entre enseignants0,266 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; les deux têtes enseignantes s’accordent sur ce qui est montré ici.

Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2025
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